The Congenital Dyserythropoietic Aemia Registry (CDAR)

At etablere og vedligeholde et CDA-register (CDAR): et omfattende register over forsøgspersoner med diagnosen enhver form for medfødt dyserytropoietisk anæmi i Nordamerika. Forsøgspersoner og deres læger har udtrykt interesse for at deltage i et nationalt/internationalt register, der kunne fremme forskning og yderligere forståelse af denne sjældne sygdomsgruppe.

CDA'er består af en heterogen gruppe af sjældne genetiske lidelser, der forårsager ineffektiv erythropoiese med det karakteristiske fund af multinukleære erythroide precursorer i knoglemarven. De andre hæmatopoietiske slægter synes upåvirkede. Diagnosen af ​​CDA er klinisk udfordrende og er baseret på identifikation af den karakteristiske morfologi af erythroblaster i knoglemarven hos personer med kronisk anæmi, ofte med tegn på hæmolyse, men suboptimal retikulocytose og jernoverbelastning. Tre typer er veldefinerede af marvmorfologi, selvom en nylig klassifikation genkender syv forskellige genetiske typer. Siden visse gendefekter blev identificeret i de forskellige typer CDA'er, er vores forståelse af biologien og patogenesen af ​​disse sygdomme blevet forbedret. Imidlertid eksisterer der stadig mange huller i vores forståelse af de relaterede molekylære mekanismer, primært på grund af sygdommens sjældenhed og manglen på systematisk tilgang til at studere disse emner. Derudover komplicerer den observerede heterogenitet blandt forsøgspersoner og det kliniske overlap med andre hæmatologiske lidelser, nemlig hæmolytiske anæmier med rask erytropoietisk respons, der kan være forbundet med erythroid dysplasi, og med ineffektiv erytropoiese, diagnosen yderligere og forsinker ofte passende diagnose og terapi.

Formålet med CDAR vil være at etablere en database og et biodepot for CDA-personer og deres familier for systematisk at studere denne sjældne sygdomsgruppe. Data vedrørende disse emner vil blive indsamlet fortroligt ved første præsentation eller diagnose og periodisk derefter over en længere periode (>15 år). Derudover vil blod-, knoglemarvs- og/eller DNA-prøver fra tilmeldte forsøgspersoner blive opbevaret til forskningsundersøgelser med det formål at forbedre vores forståelse, diagnose og behandling af CDA.