Storia naturale del disturbo correlato al collagene Osteogenesi imperfetta e correlazione genotipo fenotipo
Una storia naturale del disturbo correlato al collagene Osteogenesi Imperfetta e la correlazione genotipo-fenotipo
Sfondo:
L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia del tessuto connettivo. L OI influisce su molti aspetti della salute e della crescita di una persona. Può causare frequenti fratture, bassa statura e incurvamento delle ossa lunghe. Non esiste una cura nota per l'OI, quindi i ricercatori vogliono saperne di più.
Obiettivi:
Per ottenere una storia naturale del corso di OI. Per trovare i cambiamenti nei geni che influenzano la malattia.
Eleggibilità:
Persone dalla nascita fino all'età di 12 anni con alcuni tipi di OI
Persone che in precedenza avevano raccolto dati sull'infanzia in alcuni altri protocolli
Design:
I partecipanti rimarranno in clinica per alcuni giorni ogni visita. Le visite saranno circa ogni 3-4 mesi fino all'età di 5 anni, quindi circa ogni 6-12 mesi. Le visite possono includere:
Storia medica
Esame fisico
Test dell'udito
Esame dentale
Esami del sangue, delle urine e del cuore
Respirazione misurata indossando un cappuccio di plastica trasparente per circa 30 minuti
Test di movimento, forza e abilità motorie
Radiografie della mano sinistra, del torace, delle gambe e della colonna vertebrale
Scansione della densità ossea. I partecipanti giaceranno su un tavolo piatto mentre una piccolissima dose di raggi X viene fatta passare attraverso il corpo.
Tomografia computerizzata e risonanza magnetica. I partecipanti giacciono su un tavolo d'esame che si muove dentro e fuori uno scanner.
Test respiratori con adesivi sul petto, una sonda luminosa su un dito o un piede e una maschera facciale
Ecografia dei reni, degli ureteri e della vescica
Questionari
Una piccola sezione di pelle rimossa dal braccio o dalla coscia
Per alcuni test, i partecipanti possono assumere medicine per renderli assonnati.
I partecipanti possono dare un consenso separato per lo scatto di foto.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
descrizione dello studio:
Si tratta di uno studio longitudinale della storia naturale dell'osteogenesi imperfetta (OI), malattia correlata al collagene, che include l'arruolamento di nuovi pazienti di età inferiore ai 12 anni, insieme a una raccolta estesa di dati da pazienti adulti sui quali sono stati raccolti dati sull'infanzia precedente a l'NIH.
Obiettivi:
Obiettivi primari: 1) Identificare e monitorare gli esiti funzionali longitudinali di individui con collagene e disturbi correlati al collagene, con particolare attenzione all'identificazione dei fattori che contribuiscono alla base e delle comorbidità per la scoliosi; acquisire informazioni sull'occorrenza e sulla progressione delle anomalie valvolari cardiache; patogenesi dei difetti primari del parenchima polmonare; e stabilire nuovi dati relativi al metabolismo nell'OI e alla sua relazione con l'obesità. 2) Correlare l'espressione genotipica e fenotipica. 3) Identificare i fattori genetici che modificano la gravità dell'espressione clinica
Obiettivi secondari: adattare e sviluppare linee guida standard per la gestione delle cure per le persone con disturbi del collagene e correlati al collagene.
Endpoint:
Endpoint primari: 1) Decorso clinico, patogenesi sottostante e comorbilità nei sistemi valutati in soggetti con OI, inclusi per ogni focus: progressione della scoliosi nel corso dell'età, progressione della scoliosi relativa al fattore predittivo e progressione della scoliosi relativa allo spettro di mutazione; tempo allo sviluppo dell'anomalia valvolare; sviluppo di anomalie del tessuto polmonare, presenza/assenza di anomalie del tessuto polmonare e tempo allo sviluppo di anomalie del tessuto polmonare; tempo allo sviluppo dell'anomalia metabolica. 2) Correlazione del fenotipo relativo al genotipo. 3) Cause di morbilità nei soggetti con OI.
Endpoint secondari: tollerabilità e fattibilità di ciascuna misura della batteria clinica di valutazioni basate sull'osservazione clinica.
Popolazione di studio:
Individui precedentemente arruolati in 97-CH-0064 o altri protocolli di studio NIH OI da cui sono stati raccolti dati sull'infanzia presso l'NIH. O individui dalla nascita fino all'età di 12 anni al momento dell'arruolamento con una diagnosi di OI tipo III XVIII e potenziali tipi aggiuntivi da identificare mediante mutazioni genetiche OI.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Per essere idoneo a partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare il n. 1 O il n. 2 dei seguenti criteri:
Individui precedentemente arruolati in 97-CH-0064 o altri protocolli di studio NIH OI per i quali sono stati raccolti dati sull'infanzia presso l'NIH.
O
- Individui dalla nascita all'età di 12 anni al momento dell'iscrizione a questo protocollo 18-CH-0120 con
una diagnosi di uno qualsiasi dei tipi di OI III - XVIII o potenziali tipi aggiuntivi.
Diagnosi di OI determinata dall'identificazione di:
Una mutazione in un allele di geni che causano tipi di OI autosomici dominanti
(COL1A1, COL1A2 o IFITM5), OPPURE
- almeno una mutazione nei geni che sono indicativi dei tipi di OI autosomica recessiva.
O
Individui con una diagnosi clinica di OI e una mutazione in uno dei suddetti geni identificati attraverso il protocollo di screening delle malattie delle ossa rare (04-CH-0077).
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Individui con diagnosi di OI di tipo I.
- Individui che non possono recarsi al NIH a causa delle loro condizioni mediche.
- Individui che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado di rispettare il protocollo o presentano condizioni mediche che potrebbero potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione.
Non ci sono criteri di esclusione relativi alla razza o al genere per questo protocollo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Iscritti
Individui con Osteogenesi Imperfetta
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Decorso clinico, patogenesi sottostante e comorbilità nei sistemi valutati in individui con OI
Lasso di tempo: In corso
|
decorso clinico
|
In corso
|
|
Correlazione di genotipo e fenotipo
Lasso di tempo: In corso
|
correlazioni genotipo-fenotipo
|
In corso
|
|
Cause di morbilità in individui con OI
Lasso di tempo: In corso
|
decorso clinico
|
In corso
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tollerabilità e fattibilità di ciascuna misura della batteria clinica di valutazioni basate sull'osservazione clinica
Lasso di tempo: In corso
|
In corso
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Gochuico BR, Hossain M, Talvacchio SK, Zuo MXG, Barton M, Dang Do AN, Marini JC. Pulmonary function and structure abnormalities in children and young adults with osteogenesis imperfecta point to intrinsic and extrinsic lung abnormalities. J Med Genet. 2023 Nov;60(11):1067-1075. doi: 10.1136/jmg-2022-109009. Epub 2023 May 16.
- Ballenger KL, Tugarinov N, Talvacchio SK, Knue MM, Dang Do AN, Ahlman MA, Reynolds JC, Yanovski JA, Marini JC. Osteogenesis Imperfecta: The Impact of Genotype and Clinical Phenotype on Adiposity and Resting Energy Expenditure. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jan 1;107(1):67-76. doi: 10.1210/clinem/dgab679.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Osteocondrodisplasie
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Malattie del collagene
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Osteogenesi imperfetta
- Nanismo
Altri numeri di identificazione dello studio
- 180120
- 18-CH-0120
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .