História Natural do Distúrbio Relacionado ao Colágeno Osteogênese Imperfeita e Correlação Genotípica Fenotípica
Uma história natural do distúrbio relacionado ao colágeno Osteogênese Imperfeita e a correlação genótipo-fenótipo
Fundo:
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo. A OI afeta muitos aspectos da saúde e do crescimento de uma pessoa. Pode causar fraturas frequentes, baixa estatura e arqueamento dos ossos longos. Não há cura conhecida para a OI, então os pesquisadores querem aprender mais sobre ela.
Objetivos.
Obter uma história natural do curso da OI. Para encontrar alterações nos genes que afetam a doença.
Elegibilidade:
Pessoas desde o nascimento até os 12 anos de idade com certos tipos de OI
Pessoas que anteriormente tiveram dados de infância coletados em outros protocolos
Projeto:
Os participantes permanecerão na clínica por alguns dias a cada visita. As visitas serão a cada 3-4 meses até os 5 anos de idade e a cada 6-12 meses. As visitas podem incluir:
Histórico médico
Exame físico
Teste auditivo
exame odontológico
Exames de sangue, urina e coração
Respiração medida usando um capuz de plástico transparente por cerca de 30 minutos
Testes de movimento, força e habilidades motoras
Raios-X da mão esquerda, tórax, pernas e coluna vertebral
Varredura de densidade óssea. Os participantes se deitarão em uma mesa plana enquanto uma dose muito pequena de raios-x é passada pelo corpo.
Tomografia computadorizada e ressonância magnética. Os participantes se deitarão em uma mesa de exame que entra e sai de um scanner.
Testes de respiração usando adesivos no peito, uma sonda de luz em um dedo ou pé e uma máscara facial
Ultrassonografia dos rins, ureteres e bexiga
Questionários
Uma pequena seção de pele removida do braço ou coxa
Para alguns testes, os participantes podem tomar remédios para deixá-los sonolentos.
Os participantes podem dar consentimento separado para fotos a serem tiradas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
descrição do estudo:
Este é um estudo longitudinal da história natural da osteogênese imperfeita (OI) relacionada ao colágeno, que inclui a inscrição de novos pacientes com menos de 12 anos de idade, juntamente com uma coleta de dados estendida de pacientes adultos nos quais dados anteriores da infância foram coletados no o NIH.
Objetivos.
Objetivos principais: 1) Identificar e monitorar os resultados funcionais longitudinais de indivíduos com colágeno e distúrbios relacionados ao colágeno, com foco na identificação de fatores contribuintes subjacentes e comorbidades para escoliose; obter informações sobre a ocorrência e progressão de anormalidades valvares cardíacas; patogênese de defeitos primários do parênquima pulmonar; e estabelecer novos dados relativos ao metabolismo na OI e sua relação com a obesidade. 2) Correlacionar expressão genotípica e fenotípica. 3) Identificar fatores genéticos que modificam a gravidade da expressão clínica
Objetivos Secundários: Adaptar e desenvolver diretrizes padrão de gerenciamento de cuidados para indivíduos com colágeno e distúrbios relacionados ao colágeno.
Pontos finais:
Desfechos primários: 1) Curso clínico, patogênese subjacente e comorbidades nos sistemas avaliados em indivíduos com OI, incluindo para cada foco: progressão da escoliose ao longo da idade, progressão da escoliose relacionada ao fator preditivo e progressão da escoliose relacionada ao espectro de mutação; tempo para desenvolvimento de anormalidade valvular; desenvolvimento de anormalidades do tecido pulmonar, presença/ausência de anormalidade do tecido pulmonar e tempo para desenvolvimento de anormalidade do tecido pulmonar; tempo para o desenvolvimento de anormalidades metabólicas. 2) Correlação do fenótipo em relação ao genótipo. 3) Causas de morbidades em indivíduos com OI.
Objetivos secundários: Tolerabilidade e viabilidade de cada medida da bateria clínica de avaliações com base na observação clínica.
População do estudo:
Indivíduos previamente inscritos em 97-CH-0064, ou outros protocolos de estudo NIH OI de quem os dados da infância foram coletados no NIH. Ou indivíduos desde o nascimento até a idade de 12 anos na inscrição com diagnóstico de OI tipo III XVIII e possíveis tipos adicionais a serem identificados por mutações genéticas de OI.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender #1 OU #2 dos seguintes critérios:
Indivíduos previamente inscritos em 97-CH-0064 ou outros protocolos de estudo NIH OI para os quais os dados da infância foram coletados no NIH.
OU
- Indivíduos desde o nascimento até 12 anos de idade no momento da inscrição neste protocolo 18-CH-0120 com
um diagnóstico de qualquer tipo de OI III - XVIII ou potenciais tipos adicionais.
Diagnóstico de OI determinado pela identificação de:
Uma mutação em um alelo de genes que causam tipos de OI autossômica dominante
(COL1A1, COL1A2 ou IFITM5), OU
- pelo menos uma mutação em genes que são indicativos dos tipos de OI autossômica recessiva.
OU
Indivíduos com diagnóstico clínico de OI e mutação em um dos genes acima identificados por meio do protocolo de triagem de doença óssea rara (04-CH-0077).
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos com diagnóstico de OI Tipo I.
- Indivíduos que não podem viajar para o NIH por causa de sua condição médica.
- Indivíduos que, na opinião do Investigador, são incapazes de cumprir o protocolo ou têm condições médicas que poderiam aumentar o risco de participação.
Não há critérios de exclusão relacionados a raça ou gênero para este protocolo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Inscritos
Indivíduos com Osteogênese Imperfeita
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Evolução clínica, patogênese subjacente e comorbidades nos sistemas avaliados em indivíduos com OI
Prazo: Em andamento
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curso clínico
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Em andamento
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Correlação de genótipo e fenótipo
Prazo: Em andamento
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correlações genótipo-fenótipo
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Em andamento
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Causas de morbidades em indivíduos com OI
Prazo: Em andamento
|
curso clínico
|
Em andamento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Tolerabilidade e viabilidade de cada medida da bateria clínica de avaliações com base na observação clínica
Prazo: Em andamento
|
Em andamento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 180120
- 18-CH-0120
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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