コラーゲン関連障害の自然史 骨形成不全症と遺伝子型 表現型の相関

研究の説明:

これは、コラーゲン関連疾患である骨形成不全症 (OI) の自然史の縦断的研究であり、12 歳未満の新しい患者の登録と、以前の小児期のデータが収集された成人患者からの拡張データ収集が含まれます。 NIH。

目的:

主な目的: 1) 脊柱側弯症の根底にある要因と併存疾患の特定に焦点を当てて、コラーゲンおよびコラーゲン関連障害を持つ個人の縦断的な機能的転帰を特定および監視します。心臓弁異常の発生と進行に関する洞察を得る。原発性肺実質欠損の病因;また、OI の代謝と肥満との関係に関する新しいデータを確立します。 2) 遺伝子型と表現型の発現を関連付けます。 3) 臨床症状の重症度を変更する遺伝的要因を特定する

副次的な目的: コラーゲンおよびコラーゲン関連障害を持つ個人のための標準的なケア管理ガイドラインを適応させ、開発する。

エンドポイント:

主要エンドポイント: 1) OI を有する個人の評価されたシステムにおける臨床経過、根底にある病因、併存疾患。各焦点: 年齢による脊柱側弯症の進行、予測因子に関連する脊柱側弯症の進行、および変異スペクトルに関連する脊柱側弯症の進行。弁異常の発症までの時間;肺組織異常の発生、肺組織異常の有無、および肺組織異常の発生までの時間。代謝異常の発症までの時間。 ２）遺伝子型に関する表現型の相関。 3) OI 患者の罹患率の原因。

副次評価項目: 臨床観察に基づく臨床評価の各測定値の忍容性と実現可能性。

調査対象母集団：

以前に 97-CH-0064、または NIH で小児期データが収集された他の NIH OI 研究プロトコルに登録された個人。 または、出生時から登録時の年齢 12 歳までの個人で、OI タイプ III XVIII と診断され、OI 遺伝子変異によって特定される可能性のある追加のタイプ。