Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A kollagénnel összefüggő rendellenesség, az Osteogenesis Imperfecta természetrajza és a genotípus fenotípus korrelációja

2024. május 23. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Az Osteogenesis Imperfecta kollagénnel kapcsolatos rendellenesség és a genotípus-fenotípus összefüggés természetrajza

Háttér:

Az Osteogenesis Imperfecta (OI) egy kötőszöveti betegség. Az OI számos szempontból befolyásolja az ember egészségét és növekedését. Gyakori töréseket, alacsony termetet és a hosszú csontok meghajlását okozhatja. Az OI-nak nincs ismert gyógymódja, ezért a kutatók többet szeretnének megtudni róla.

Célok:

Az OI lefolyásának természetrajzának megszerzése. Megtalálni a betegséget befolyásoló gének változásait.

Jogosultság:

Születéstől 12 éves korig bizonyos típusú OI-s betegek

Olyan emberek, akiknek korábban gyermekkori adatait gyűjtötték bizonyos más protokollokban

Tervezés:

A résztvevők minden látogatáson néhány napig a klinikán maradnak. A látogatások körülbelül 3-4 havonta lesznek 5 éves korig, majd körülbelül 6-12 havonta. A látogatások a következőket foglalhatják magukban:

Kórtörténet

Fizikai vizsga

Halló teszt

Fogorvosi vizsgálat

Vér-, vizelet- és szívvizsgálatok

A légzést körülbelül 30 percig átlátszó műanyag kámzsa viselése közben mérik

Mozgás-, erő- és motoros készségek tesztjei

A bal kéz, a mellkas, a lábak és a gerinc röntgenfelvétele

Csontsűrűség vizsgálat. A résztvevők egy lapos asztalon fekszenek, miközben egy nagyon kis dózisú röntgensugár halad át a testen.

Számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás. A résztvevők egy vizsgaasztalon fekszenek, amelyen egy szkenner mozgatható.

Légzési tesztek matricákkal a mellkason, fényszondával az ujjon vagy lábon és arcmaszk segítségével

A vesék, az ureterek és a hólyag ultrahangja

Kérdőívek

Egy kis bőrrész eltávolítása a karról vagy a combról

Egyes teszteknél a résztvevők gyógyszert szedhetnek, hogy elaludják őket.

A fotók készítéséhez a résztvevők külön hozzájárulást adhatnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

tanulmány leírása:

Ez egy longitudinális tanulmány a kollagénnel összefüggő osteogenesis imperfecta (OI) természetrajzi történetéről, amely magában foglalja új, 12 év alatti betegek felvételét, valamint kiterjesztett adatgyűjtést olyan felnőtt betegektől, akikről korábbi gyermekkori adatokat gyűjtöttek az NIH.

Célok:

Elsődleges célok: 1) A kollagénnel és kollagénnel kapcsolatos rendellenességekkel küzdő egyének longitudinális funkcionális kimenetelének azonosítása és monitorozása, a gerincferdülés hátterében álló tényezők és társbetegségek azonosítására összpontosítva; betekintést nyerni a szívbillentyű-rendellenességek előfordulásába és progressziójába; primer tüdőparenchymalis defektusok patogenezise; és új adatokat állapítanak meg az OI anyagcseréjével és az elhízással való kapcsolatával kapcsolatban. 2) Korrelálja a genotípusos és fenotípusos expressziót. 3) Azonosítsa azokat a genetikai tényezőket, amelyek módosítják a klinikai expresszió súlyosságát

Másodlagos célok: A kollagénnel és a kollagénnel összefüggő rendellenességekkel küzdő egyének gondozási irányítási irányelveinek standardizálása és fejlesztése.

Végpontok:

Elsődleges végpontok: 1) Klinikai lefolyás, mögöttes patogenezis és társbetegségek a vizsgált rendszerekben OI-ban szenvedő egyéneknél, beleértve az egyes fókuszokat: gerincferdülés progressziója életkoron át, gerincferdülés előrejelző faktorral összefüggő progressziója és mutációs spektrummal kapcsolatos scoliosis progressziója; idő a billentyű-rendellenesség kialakulásáig; tüdőszövet-rendellenességek kialakulása, tüdőszövet-rendellenesség jelenléte/hiánya, valamint a tüdőszövet-rendellenesség kialakulásáig eltelt idő; az anyagcsere-rendellenességek kialakulásának ideje. 2) A fenotípus összefüggése a genotípussal. 3) Az OI-ban szenvedő egyének morbiditási okai.

Másodlagos végpontok: a klinikai megfigyeléseken alapuló klinikai értékelések egyes mértékeinek tolerálhatósága és megvalósíthatósága.

Tanulmányi népesség:

Korábban a 97-CH-0064-be vagy más NIH OI vizsgálati protokollba beiratkozott személyek, akiktől gyermekkori adatokat gyűjtöttek az NIH-nál. Vagy olyan személyek születéstől 12 éves korukig, akiknél a III. XVIII. típusú OI és az OI genetikai mutációk által azonosítható további típusok diagnózisa szerepel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

42

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden korú, rasszú, nemű és nemzetiségű személy@@@@@@

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Ahhoz, hogy részt vehessen ebben a vizsgálatban, egy személynek meg kell felelnie az alábbi kritériumok közül az 1. VAGY a 2. számúnak:

  1. Korábban a 97-CH-0064-be vagy más NIH OI vizsgálati protokollba beiratkozott egyének, akikről gyermekkori adatokat gyűjtöttek az NIH-nál.

    VAGY

  2. Egyének születéstől 12 éves korukig a 18-CH-0120 protokollba való beiratkozáskor

a III-XVIII. típusú OI vagy a lehetséges további típusok bármelyikének diagnózisa.

Az OI diagnózisát a következők azonosítása határozza meg:

  1. A gének egyik alléljének mutációja, amely autoszomális domináns OI-típusokat okoz

    (COL1A1, COL1A2 vagy IFITM5), VAGY

  2. legalább egy mutáció a génekben, amelyek az autoszomális recesszív OI típusokra utalnak.

VAGY

Olyan egyének, akiknél OI klinikai diagnózisa van, és a fenti gének egyikében a ritka csontbetegség szűrési protokollja (04-CH-0077) alapján azonosított mutáció.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Azok a személyek, akiknél I-es típusú OI diagnózisa van.
  • Olyan személyek, akik egészségügyi állapotuk miatt nem utazhatnak az NIH-ba.
  • Olyan személyek, akik a Vizsgáló véleménye szerint nem tudnak megfelelni a protokollnak, vagy olyan egészségügyi állapotuk van, amely potenciálisan növelné a részvétel kockázatát.

Ehhez a protokollhoz nincsenek rasszhoz vagy nemhez kapcsolódó kizáró kritériumok.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beiratkozók
Osteogenesis Imperfecta-ban szenvedő egyének

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Klinikai lefolyás, mögöttes patogenezis és társbetegségek a vizsgált rendszerekben OI-s egyéneknél
Időkeret: Folyamatban lévő
klinikai lefolyás
Folyamatban lévő
A genotípus és a fenotípus összefüggése
Időkeret: Folyamatban lévő
genotípus-fenotípus összefüggések
Folyamatban lévő
Morbiditás okai OI-ban szenvedő egyéneknél
Időkeret: Folyamatban lévő
klinikai lefolyás
Folyamatban lévő

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A klinikai megfigyeléseken alapuló klinikai értékelések egyes mértékeinek tolerálhatósága és megvalósíthatósága
Időkeret: Folyamatban lévő
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. július 30.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. január 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. január 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. június 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. június 29.

Első közzététel (Tényleges)

2018. július 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. május 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 23.

Utolsó ellenőrzés

2024. május 22.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 180120
  • 18-CH-0120

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

.Amint az elsődleges és másodlagos végpontok teljesülnek a közzététel/megosztás érdekében, tervet készítünk az IPD-megosztás kezelésére is.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Osteogenesis Imperfecta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Russia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel