Nucleo di fenotipizzazione inversa
Nucleo di fenotipizzazione inversa (RPC)
Sfondo:
I geni dicono al corpo di una persona come crescere e lavorare. Tutte le persone hanno variazioni nei loro geni. Alcuni di questi causano differenze che si manifestano nei tratti di una persona o nella sua salute, altri no. I ricercatori vogliono raccogliere più dati sulle persone in base ai loro geni. Vogliono utilizzare questi dati per saperne di più sulle malattie e sui possibili trattamenti.
Obiettivi:
Sviluppare una coorte di partecipanti che possano essere ricontattati per la fenotipizzazione e raccogliere i loro dati genetici. Per condividere quei dati con altri ricercatori e renderli ricercabili.
Eleggibilità:
Persone già iscritte a un'ampia varietà di protocolli. Saranno di diverso stato di salute, età e sesso. Avranno avuto o pianificano di avere il sequenziamento dell'esoma o del genoma sotto il loro protocollo. Possono essere ricontattati dal gruppo di ricerca per eventuali altri studi.
Progetto:
I partecipanti forniranno dettagli di base come contatti e informazioni demografiche.
I partecipanti possono rispondere a domande sulla loro storia clinica personale, sulla loro storia medica familiare o sui loro pensieri o reazioni ai dati.
I partecipanti possono sottoporsi a test sanitari di base. La loro altezza, peso o pressione sanguigna può essere controllata.
I partecipanti possono sottoporsi a test della funzionalità cardiaca. Possono avere un'ecografia o un altro test non invasivo.
I partecipanti possono fornire sangue, urina o altri campioni.
I partecipanti possono avere scansioni o altri test.
I partecipanti riceveranno i risultati di tutti i test clinici in una lettera.
Se qualche test è anormale, qualcuno dello studio chiamerà il partecipante per spiegare cosa significano i risultati e cosa fare al riguardo.
I partecipanti riceveranno i risultati dei test genetici solo se i ricercatori ritengono che possano influire sulla salute del partecipante o dei suoi parenti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Disegno dello studio:
RPC sarà una risorsa di dati di varianti genetiche con la capacità di eseguire la fenotipizzazione per partecipanti allo studio selezionati che sono stati sottoposti a sequenziamento del genoma o dell'esoma e sono stati acconsentiti alla condivisione dei dati e al ricontatto. I dati del genoma o dell'esoma deidentificati saranno raccolti come RPC Genomic Data Archive e disponibili in un browser web che quantifica gli alleli in forma aggregata. Gli investigatori possono richiedere ulteriori dati per la ricerca sulla base delle varianti di interesse identificate nel browser. Agli individui con varianti genetiche di interesse può essere offerta la fenotipizzazione sotto RPC. La fenotipizzazione eseguita in RPC includerà l'ottenimento di informazioni mediche, la raccolta di campioni biologici e studi diagnostici selezionati che possono essere eseguiti presso il NIHCC (NIH Clinical Center). RPC consentirà di indagare sulle conseguenze fenotipiche della variazione genetica negli esseri umani utilizzando una strategia di accertamento genomico per ridurre al minimo la distorsione dell'accertamento fenotipico.
Obiettivo primario:
- Pilotare lo sviluppo di una coorte di individui con dati di sequenziamento del genoma o dell'esoma che possono essere ricontattati per la fenotipizzazione e rendere tali dati disponibili e consultabili dai collaboratori.
- Facilitare il completamento di progetti di ricerca basati sul genotipo da parte di RPC o altri ricercatori.
Obiettivi secondari:
Gli obiettivi secondari riguarderanno gli studi che affronteranno le conseguenze fenotipiche di specifiche varianti genetiche identificate nella coorte RPC. Tali studi includeranno lo studio dello spettro fenotipico associato alla variazione genetica.
Endpoint:
Questo è uno studio di ricerca che genera ipotesi e quindi non ha endpoint concreti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- I partecipanti all'Archivio dati genomici RPC devono disporre del sequenziamento dell'esoma o del genoma che i collaboratori sono autorizzati a condividere per l'inclusione nel nostro browser.
- I partecipanti all'archivio dati genomici RPC devono essere ricontattabili dal team di studio primario (ad esempio, il collaboratore che fornisce i propri dati deve essere in grado di contattare i partecipanti).
- Tutti i partecipanti devono avere >= 4 anni.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Nucleo di fenotipizzazione inversa
Individui sottoposti a fenotipizzazione da parte del Reverse Phenotyping Core (RPC)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Ipotesi da RPC da testare
Lasso di tempo: annuale
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RPC genererà dati sulle conseguenze fenotipiche delle varianti genetiche
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annuale
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Clesson E Turner, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Wilczewski CM, Obasohan J, Paschall JE, Zhang S, Singh S, Maxwell GL, Similuk M, Wolfsberg TG, Turner C, Biesecker LG, Katz AE. Genotype first: Clinical genomics research through a reverse phenotyping approach. Am J Hum Genet. 2023 Jan 5;110(1):3-12. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.12.004.
- Garnai SJ, Brinkmeier ML, Emery B, Aleman TS, Pyle LC, Veleva-Rotse B, Sisk RA, Rozsa FW, Ozel AB, Li JZ, Moroi SE, Archer SM, Lin CM, Sheskey S, Wiinikka-Buesser L, Eadie J, Urquhart JE, Black GCM, Othman MI, Boehnke M, Sullivan SA, Skuta GL, Pawar HS, Katz AE, Huryn LA, Hufnagel RB; Genomic Ascertainment Cohort; Camper SA, Richards JE, Prasov L. Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice. PLoS Genet. 2019 May 2;15(5):e1008130. doi: 10.1371/journal.pgen.1008130. eCollection 2019 May.
- Johnston JJ, Brennan ML, Radenbaugh B, Yoo SJ, Hernandez SM; NHGRI Reverse Phenotyping Core; Lewis KL, Katz AE, Manolio TA, Biesecker LG. The ACMG SF v3.0 gene list increases returnable variant detection by 22% when compared with v2.0 in the ClinSeq cohort. Genet Med. 2022 Mar;24(3):736-743. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.012. Epub 2021 Nov 18.
- Spontarelli K, Young VC, Sweazey R, Padro A, Lee J, Bueso T, Hernandez RM, Kim J, Katz A, Rossignol F, Turner C, Wilczewski CM, Maxwell GL, Holmgren M, Bailoo JD, Yano ST, Artigas P. ATP1A1-linked diseases require a malfunctioning protein product from one allele. Biochim Biophys Acta Mol Cell Res. 2024 Jan;1871(1):119572. doi: 10.1016/j.bbamcr.2023.119572. Epub 2023 Sep 1.
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- 180129
- 18-HG-0129
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