Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omvendt fænotyping kerne

2. maj 2024 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Reverse Phenotyping Core (RPC)

Baggrund:

Gener fortæller en persons krop, hvordan man vokser og arbejder. Alle mennesker har variationer i deres gener. Nogle af disse forårsager forskelle, der viser sig i en persons egenskaber eller deres helbred, andre gør ikke. Forskere ønsker at indsamle flere data om mennesker baseret på deres gener. De ønsker at bruge disse data til at lære mere om sygdomme og mulige behandlinger.

Mål:

At udvikle en kohorte af deltagere, som kan kontaktes igen for fænotyping og indsamle deres genetiske data. At dele disse data med andre forskere og gøre dem søgbare.

Berettigelse:

Folk er allerede tilmeldt en bred vifte af protokoller. De vil være af varierende sundhedsstatus, alder og køn. De vil have haft eller planlægge at have exom- eller genomsekventering under deres protokol. De kan kontaktes igen af ​​forskerholdet for mulige andre undersøgelser.

Design:

Deltagerne vil give grundlæggende detaljer som kontaktoplysninger og demografiske oplysninger.

Deltagerne kan besvare spørgsmål om deres personlige helbredshistorie, deres familiehistorie eller deres tanker eller reaktioner på data.

Deltagerne kan have grundlæggende sundhedstests. Deres højde, vægt eller blodtryk kan kontrolleres.

Deltagerne kan have test af hjertefunktion. De kan have en ultralyd eller anden ikke-invasiv test.

Deltagerne kan give blod, urin eller andre prøver.

Deltagerne kan få scanninger eller andre tests.

Deltagerne vil få resultaterne af alle kliniske tests i et brev.

Hvis nogen test er unormal, vil en fra undersøgelsen ringe til deltageren for at forklare, hvad resultaterne betyder, og hvad de skal gøre ved dem.

Deltagerne får kun genetiske testresultater, hvis forskerne mener, at de kan påvirke deltagerens eller deres pårørendes helbred.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studere design:

RPC vil være en dataressource af genetiske varianter med evnen til at udføre fænotyping for udvalgte undersøgelsesdeltagere, der har gennemgået genom- eller exome-sekventering og har fået samtykke til datadeling og genkontakt. De-identificerede genom- eller exomdata vil blive indsamlet som RPC Genomic Data Archive og tilgængelige i en webbrowser, der kvantificerer alleler i aggregat. Efterforskere kan anmode om yderligere data til forskning på grundlag af varianter af interesse identificeret i browseren. Personer med genetiske varianter af interesse kan tilbydes fænotypebestemmelse under RPC. Fænotypning udført under RPC vil omfatte indhentning af medicinsk information, indsamling af biologiske prøver og udvalgte diagnostiske undersøgelser, der kan udføres i NIHCC (NIH Clinical Center). RPC vil muliggøre undersøgelse af fænotypiske konsekvenser af genetisk variation hos mennesker ved at bruge en genomisk konstateringsstrategi for at minimere bias af fænotypisk konstatering.

Primært mål:

  1. At pilotere udviklingen af ​​en kohorte af individer med genom- eller exome-sekventeringsdata, som kan genkontaktes for fænotyping og gøre disse data tilgængelige for og søgbare af samarbejdspartnere.
  2. At lette gennemførelsen af ​​genotype-drevne forskningsprojekter af RPC eller andre efterforskere.

Sekundære mål:

Sekundære mål vil relatere til de undersøgelser, der vil behandle fænotypiske konsekvenser af specifikke genetiske varianter identificeret i RPC-kohorten. Sådanne undersøgelser vil omfatte undersøgelse af det fænotypiske spektrum forbundet med genetisk variation.

Slutpunkter:

Dette er et hypotese-genererende forskningsstudie og har derfor ingen konkrete endepunkter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer, der har gennemgået genomsekventering under separat protokol

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Deltagere i RPC Genomic Data Archive skal have exom- eller genom-sekventering tilgængelig, som samarbejdspartnere har tilladelse til at dele til medtagelse i vores browser.
  • Deltagere i RPC Genomic Data Archive skal kunne kontaktes igen af ​​det primære undersøgelsesteam (f.eks. skal den samarbejdspartner, der bidrager med deres data, kunne kontakte deltagerne).
  • Alle deltagere skal være >= 4 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Omvendt fænotyping kerne
Personer, der gennemgår fænotyping ved hjælp af Reverse Phenotyping Core (RPC)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hypoteser fra RPC skal testes
Tidsramme: årligt
RPC vil generere data vedrørende fænotypiske konsekvenser af genetiske varianter
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Clesson E Turner, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. januar 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

29. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. august 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. august 2018

Først opslået (Faktiske)

15. august 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 180129
  • 18-HG-0129

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Vi deponerer aktivt data i databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP), som er designet med trindelt adgang til kliniske data. Det vil sige, at der er åben offentlig adgang til opsummerende kliniske data fra studiedeltagere, og kvalificerede efterforskere kan ansøge om adgang til individuelle, kodede kliniske resultater. Sådan adgang er begrænset til autoriserede medicinske forskere, og omfordelings- og sikkerhedspolitikker er strenge. Bred fremtidig brug af data deponeret i dbGaP (i modsætning til begrænset brug til specifikke lidelser) vil være tilladt.@@@@@@Sequence spor for individuelle gener vil være offentligt tilgængelige (deponeret i GenBank); disse sekvensspor vil dog ikke være knyttet til en deltagers identificerbare information eller til sekvenssporene af andre gener sekventeret i den pågældende deltagers prøve.@@@@@@Coded genomiske data er tilgængelige for databidragydere og NIH-intramurale efterforskere gennem Reverse Phenotyping Core-browseren (18-HG-0129; https://tgac.nhgri.nih.gov/).

IPD-delingstidsramme

Data i dbGap gemmes i henhold til NIH-politik. Data i Reverse Phenotyping Core/TGAC-browseren vil blive gemt i resten af ​​protokollen (18-HG-0129), og når undersøgelsen lukkes, vil der blive fremsat et forslag til IRB om at beholde dataene eller ødelægge dem.

IPD-delingsadgangskriterier

dbGap er en database med kontrolleret adgang med visningsadgang til information på oversigtsniveau og genotype- og sekvensdata på individuelt niveau forbundet med fænotypiske funktioner. Reverse Phenotyping Core/TGAC-browseren giver forskere mulighed for at identificere bestemte genotyper eller rækker af genotyper, samtidig med at privatlivets fred for studiedeltagere bevares ved kun at vise samlede data for en eller et begrænset antal loci i en søgning. Browseren er placeret på NIH-servere og kan kun søges af efterforskere i NIH's intramurale forskningsprogram eller eksterne samarbejdspartnere, der har bidraget med sekvensdata.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Husing af uventet genetisk variant

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malta

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner