Umgekehrter Phänotypisierungskern
Kern der umgekehrten Phänotypisierung (RPC)
Hintergrund:
Gene sagen dem Körper einer Person, wie er wachsen und arbeiten soll. Alle Menschen haben Variationen in ihren Genen. Einige davon verursachen Unterschiede, die sich in den Eigenschaften einer Person oder ihrer Gesundheit zeigen, andere nicht. Forscher wollen mehr Daten über Menschen anhand ihrer Gene sammeln. Sie wollen diese Daten nutzen, um mehr über Krankheiten und mögliche Behandlungen zu erfahren.
Ziele:
Um eine Kohorte von Teilnehmern zu entwickeln, die für die Phänotypisierung erneut kontaktiert werden können, und ihre genetischen Daten zu sammeln. Um diese Daten mit anderen Forschern zu teilen und durchsuchbar zu machen.
Teilnahmeberechtigung:
Menschen haben sich bereits in eine Vielzahl von Protokollen eingeschrieben. Sie werden von unterschiedlichem Gesundheitszustand, Alter und Geschlecht sein. Sie werden eine Exom- oder Genomsequenzierung im Rahmen ihres Protokolls durchgeführt haben oder planen. Sie können vom Forschungsteam für mögliche andere Studien erneut kontaktiert werden.
Design:
Die Teilnehmer geben grundlegende Details wie Kontakt- und demografische Informationen an.
Die Teilnehmer können Fragen zu ihrer persönlichen Gesundheitsgeschichte, ihrer familiären Krankengeschichte oder ihren Gedanken oder Reaktionen auf Daten beantworten.
Die Teilnehmer können sich grundlegenden Gesundheitstests unterziehen. Ihre Größe, ihr Gewicht oder ihr Blutdruck können überprüft werden.
Bei den Teilnehmern können Herzfunktionstests durchgeführt werden. Sie können einen Ultraschall oder einen anderen nicht-invasiven Test haben.
Die Teilnehmer können Blut-, Urin- oder andere Proben abgeben.
Die Teilnehmer können Scans oder andere Tests haben.
Die Ergebnisse aller klinischen Tests erhalten die Teilnehmer in einem Brief.
Wenn irgendwelche Tests abnormal sind, wird jemand von der Studie den Teilnehmer anrufen, um ihm zu erklären, was die Ergebnisse bedeuten und was dagegen zu tun ist.
Die Teilnehmer erhalten Gentestergebnisse nur, wenn die Forscher glauben, dass sie die Gesundheit des Teilnehmers oder seiner Angehörigen beeinträchtigen könnten.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studiendesign:
RPC wird eine Datenquelle für genetische Varianten mit der Fähigkeit sein, eine Phänotypisierung für ausgewählte Studienteilnehmer durchzuführen, die sich einer Genom- oder Exomsequenzierung unterzogen haben und der Datenfreigabe und dem erneuten Kontakt zugestimmt wurden. Anonymisierte Genom- oder Exomdaten werden als RPC-Genomdatenarchiv gesammelt und sind in einem Webbrowser verfügbar, der Allele insgesamt quantifiziert. Ermittler können zusätzliche Daten für Forschungszwecke auf der Grundlage von im Browser identifizierten Varianten von Interesse anfordern. Personen mit interessierenden genetischen Varianten kann eine Phänotypisierung unter RPC angeboten werden. Die im RPC durchgeführte Phänotypisierung umfasst das Einholen medizinischer Informationen, das Sammeln biologischer Proben und ausgewählte diagnostische Studien, die im NIHCC (NIH Clinical Center) durchgeführt werden können. RPC wird die Untersuchung der phänotypischen Folgen der genetischen Variation beim Menschen ermöglichen, indem eine genomische Ermittlungsstrategie verwendet wird, um die Verzerrung der phänotypischen Ermittlung zu minimieren.
Hauptziel:
- Um die Entwicklung einer Kohorte von Personen mit Genom- oder Exomsequenzierungsdaten zu steuern, die für die Phänotypisierung erneut kontaktiert werden können, und diese Daten für Mitarbeiter verfügbar und durchsuchbar zu machen.
- Um den Abschluss von genotyporientierten Forschungsprojekten durch RPC oder andere Forscher zu erleichtern.
Sekundäre Ziele:
Sekundäre Ziele beziehen sich auf die Studien, die sich mit phänotypischen Folgen spezifischer genetischer Varianten befassen, die in der RPC-Kohorte identifiziert wurden. Solche Studien umfassen die Untersuchung des phänotypischen Spektrums, das mit der genetischen Variation verbunden ist.
Endpunkte:
Dies ist eine hypothesengenerierende Forschungsstudie und hat daher keine konkreten Endpunkte.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Teilnehmer am RPC Genomic Data Archive müssen über eine Exom- oder Genomsequenzierung verfügen, die die Mitarbeiter zur Aufnahme in unseren Browser freigeben dürfen.
- Teilnehmer am RPC Genomic Data Archive müssen vom primären Studienteam erneut kontaktiert werden können (z. B. muss der Mitarbeiter, der seine Daten beisteuert, in der Lage sein, die Teilnehmer zu kontaktieren).
- Alle Teilnehmer müssen >= 4 Jahre alt sein.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Umgekehrter Phänotypisierungskern
Personen, die sich einer Phänotypisierung durch den Reverse Phenotyping Core (RPC) unterziehen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Hypothesen von RPC sollen getestet werden
Zeitfenster: jährlich
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RPC wird Daten zu phänotypischen Folgen genetischer Varianten generieren
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jährlich
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Clesson E Turner, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Wilczewski CM, Obasohan J, Paschall JE, Zhang S, Singh S, Maxwell GL, Similuk M, Wolfsberg TG, Turner C, Biesecker LG, Katz AE. Genotype first: Clinical genomics research through a reverse phenotyping approach. Am J Hum Genet. 2023 Jan 5;110(1):3-12. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.12.004.
- Garnai SJ, Brinkmeier ML, Emery B, Aleman TS, Pyle LC, Veleva-Rotse B, Sisk RA, Rozsa FW, Ozel AB, Li JZ, Moroi SE, Archer SM, Lin CM, Sheskey S, Wiinikka-Buesser L, Eadie J, Urquhart JE, Black GCM, Othman MI, Boehnke M, Sullivan SA, Skuta GL, Pawar HS, Katz AE, Huryn LA, Hufnagel RB; Genomic Ascertainment Cohort; Camper SA, Richards JE, Prasov L. Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice. PLoS Genet. 2019 May 2;15(5):e1008130. doi: 10.1371/journal.pgen.1008130. eCollection 2019 May.
- Johnston JJ, Brennan ML, Radenbaugh B, Yoo SJ, Hernandez SM; NHGRI Reverse Phenotyping Core; Lewis KL, Katz AE, Manolio TA, Biesecker LG. The ACMG SF v3.0 gene list increases returnable variant detection by 22% when compared with v2.0 in the ClinSeq cohort. Genet Med. 2022 Mar;24(3):736-743. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.012. Epub 2021 Nov 18.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Andere Studien-ID-Nummern
- 180129
- 18-HG-0129
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Beschreibung des IPD-Plans
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- STUDIENPROTOKOLL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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