リバース フェノタイピング コア

バックグラウンド：

遺伝子は、どのように成長し、機能するかを人の体に伝えます。 すべての人は、遺伝子に変異を持っています。 これらの中には、個人の特性や健康に現れる違いを引き起こすものもあれば、そうでないものもあります。 研究者は、遺伝子に基づいて人々に関するより多くのデータを収集したいと考えています。 彼らは、このデータを使用して、病気と可能な治療法についてさらに学びたいと考えています。

目的:

表現型解析のために再度連絡を取り、遺伝子データを収集できる参加者のコホートを開発する。 それらのデータを他の研究者と共有し、検索可能にするため。

資格:

人々はすでにさまざまなプロトコルに登録しています。 健康状態、年齢、性別はさまざまです。 彼らは、彼らのプロトコルの下でエクソームまたはゲノムシークエンシングを持っていた、または計画しているでしょう。 彼らは、他の研究の可能性について研究チームから再度連絡を受けることができます。

デザイン：

参加者は、連絡先や人口統計情報などの基本的な詳細を提供します。

参加者は、個人の病歴、家族の病歴、またはデータに対する考えや反応についての質問に答えることができます。

参加者は基本的な健康診断を受ける場合があります。 身長、体重、または血圧がチェックされる場合があります。

参加者は心機能の検査を受ける場合があります。 彼らは超音波または他の非侵襲的検査を受けるかもしれません。

参加者は、血液、尿、またはその他のサンプルを提供する場合があります。

参加者は、スキャンまたはその他のテストを受ける場合があります。

参加者は、すべての臨床試験の結果を手紙で受け取ります。

いずれかのテストが異常である場合、研究の誰かが参加者に電話して、結果が何を意味し、それらに対して何をすべきかを説明します.

参加者は、研究者が参加者またはその親戚の健康に影響を与える可能性があると考える場合にのみ、遺伝子検査の結果を得ることができます.