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Cerca studi clinici per: Premutation

Totale 8 risultati

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Reclutamento

Valutazione della riserva ovarica in pazienti con prematura fragile x (ROFRA)

Premutazione del gene FMR1

Francia
University of California, Davis

Completato

Prova in aperto del sulforafano nei portatori di premutazione con FXTAS

Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile (Fxtas) (diagnosi)

Stati Uniti
University of California, Davis
National Institute of Mental Health (NIMH)

Completato

Esame della fisiologia e della funzione cerebrale nelle persone con la premutazione dell'X fragile

Premutazione X Fragile

Stati Uniti
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori

Attivo, non reclutante

Controllo anticipato: screening esteso nei neonati

Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni

Stati Uniti
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Terminato

La storia naturale della salute riproduttiva e generale nelle ragazze e nelle donne con una pre-mutazione nel gene FMR1; Creazione di un registro dei pazienti

Sindrome dell'X fragile | Insufficienza ovarica prematura | Menopausa precoce | Premutazione FMR1 | Insufficienza primaria di Ovairan

Stati Uniti

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