Esame della fisiologia e della funzione cerebrale nelle persone con la premutazione dell'X fragile

FMR1 è un gene associato alla sindrome dell'X fragile, la causa più comune di ritardo mentale, e a deficit sociali, emotivi e cognitivi. La possibilità di sviluppare questi deficit dipende dal numero di volte in cui il gene FMR1 si ripete sul cromosoma X. Gli individui con più di 200 copie del gene FMR1 hanno la mutazione X fragile completa, il che li espone maggiormente al rischio di ritardo mentale. Gli individui con tra 55 e 200 copie del gene FMR1 hanno la fragile premutazione X; hanno molte meno probabilità di sviluppare un ritardo mentale, ma possono avere sottili deficit sociali, emotivi e cognitivi e i loro figli hanno maggiori probabilità di avere la mutazione X fragile completa. Una teoria, che questo studio metterà alla prova, sostiene che i deficit delle persone con la premutazione dell'X fragile sono causati da una disfunzione del sistema limbico. Il sistema limbico è costituito da un gruppo di strutture nel cervello che governano le emozioni e il comportamento. Questo studio esaminerà le persone con la premutazione X fragile per determinare se e in che misura hanno deficit emotivi, sociali e di memoria. Lo studio determinerà anche se i cambiamenti nella funzione del gene X fragile sono correlati a maggiori deficit e in che modo il cervello, e in particolare il sistema limbico, possono essere coinvolti in questi deficit.

La partecipazione a questo studio durerà 2 giorni. I partecipanti saranno sottoposti a diverse ore di test in un laboratorio in giorni consecutivi. I test del primo giorno includeranno quanto segue: fornire diversi campioni di saliva; sottoposti a test neuropsicologici, in cui i partecipanti risolveranno diversi tipi di problemi e saranno intervistati sulle loro esperienze emotive e sociali; e sottoporsi a un esame fisico e prelievo di sangue.

I test del secondo giorno includeranno quanto segue: una scansione MRI, che scatterà foto del cervello sia mentre i partecipanti stanno riposando sia mentre stanno eseguendo determinati compiti; più test neuropsicologici simili a quello del giorno prima; e questionari sulle esperienze emotive e sociali. Verrà inoltre chiesto a un membro della famiglia di compilare un questionario sul partecipante. In altri 2 giorni, ai partecipanti verrà chiesto di raccogliere campioni di saliva mentre si trovano a casa e inviare i campioni ai ricercatori dello studio. Inoltre, i ricercatori si manterranno in contatto con i partecipanti nel caso in cui sia necessario un follow-up nei prossimi anni.