家族性肺線維症における連鎖研究

バックグラウンド：

家族性肺線維症 (FPF) は、進行性で生命を脅かす稀な疾患です。 決定的なものには程遠いが、いくつかの証拠は、これには遺伝的感受性が関与している可能性があり、その発現は線維形成性粉塵への曝露を伴う遺伝子と環境の相互作用の変化である可能性があることを示唆している。 関与する特定の遺伝子座を特定し、その機能を特徴づけることができれば、これらの研究は、病気の病因のより深い理解と、リスクの高い家族への効果的な介入戦略につながる可能性があります。 関与する遺伝的に影響された病理学的メカニズムは、特発性肺線維症 (IPF) や石綿肺など、他のより一般的な形態の肺線維症と共通している可能性があると考えられます。 したがって、これらの研究は、可逆性間質性肺疾患にかかりやすい個人の早期特定と、新しい治療法の開発につながる可能性があります。

家族性肺線維症は病理学的に特発性肺線維症と区別できず、浸透率が異なる常染色体優性形質として遺伝すると考えられています。肺線維症は、ハーマンスキー・パドラック症候群、神経線維腫症、結節性硬化症、ニーマン・ピック病、ゴーシェ病、家族性低カルシウム性高カルシウム血症などの多面発現性遺伝疾患と関連しています。肺線維症は、関節リウマチや全身性硬化症などの自己免疫疾患で頻繁に観察されます。同様の濃度の線維性粉塵に職業上曝露されていると報告されている労働者の間では、感受性の変動が明らかである。また、マウスの近交系は線維形成性粉塵に対する感受性が異なります。

デザインの物語:

この研究では、標準的な遺伝的方法論 (連鎖解析) を使用して、家族性肺線維症の家系における匿名の遺伝子マーカーの多型の分布を調査します。 標準的な遺伝子マーカーを使用した包括的なゲノム規模の研究により、肺線維症の病因に役割を果たす新規遺伝子が含まれていることが後に判明する可能性のある遺伝子座の同定が可能になります。 家族性肺線維症において遺伝子座が定義されると、位置的基準と機能的基準の両方に基づいて候補遺伝子を同定できます。 さらに、このアプローチは、肺線維症の症例が2人以上いる家族における肺線維症の急速に進化する高密度ヒト転写産物マップに適用できる優先度の高い遺伝子座に関する基本情報を提供することになる。

この記録に記載されている試験完了日は、プロトコル登録および結果システム (PRS) 記録に入力された「終了日」から取得されました。