Studio di linkage nella fibrosi polmonare familiare

SFONDO:

La fibrosi polmonare familiare (FPF) è una malattia rara, progressiva e pericolosa per la vita. Sebbene lungi dall'essere definitivo, diverse linee di evidenza suggeriscono che potrebbe coinvolgere la suscettibilità genetica e che la sua espressione potrebbe essere modificata da interazioni gene-ambiente che comportano l'esposizione a polveri fibrogeniche. Se i loci genici specifici coinvolti possono essere identificati e le loro funzioni caratterizzate, questi studi potrebbero portare a una migliore comprensione dell'eziologia della malattia e strategie di intervento efficaci tra le famiglie ad aumentato rischio. È concepibile che i meccanismi patologici geneticamente influenzati coinvolti possano essere condivisi con altre forme più comuni di fibrosi polmonare come la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o l'asbestosi. Pertanto, questi studi potrebbero portare all'identificazione precoce di individui suscettibili alla malattia polmonare interstiziale reversibile e allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

La fibrosi polmonare familiare è patologicamente indistinguibile dalla fibrosi polmonare idiopatica e sembra essere ereditata come tratto autosomico dominante con penetranza variabile; la fibrosi polmonare è associata a malattie genetiche pleiotropiche, come la sindrome di Hermansky-Pudlak, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, la malattia di Neimann-Pick, la malattia di Gaucher e l'ipercalcemia ipocalciurica familiare; la fibrosi polmonare è frequentemente osservata nelle malattie autoimmuni, tra cui l'artrite reumatoide e la sclerosi sistemica; la suscettibilità variabile è evidente tra i lavoratori che sono segnalati essere esposti professionalmente a concentrazioni simili di polveri fibrogeniche; e ceppi inbred di topi differiscono nella loro suscettibilità alla polvere fibrogenica.

PROGETTAZIONE NARRATIVA:

Lo studio utilizza una metodologia genetica standard (analisi di linkage) per indagare la distribuzione dei polimorfismi per marcatori genetici anonimi nelle famiglie con fibrosi polmonare familiare. Lo studio completo dell'intero genoma, utilizzando marcatori genetici standard, consentirà l'identificazione di loci che successivamente potrebbero rivelarsi contenere nuovi geni che svolgono un ruolo nella patogenesi della fibrosi polmonare. Una volta definiti i loci genetici nella fibrosi polmonare familiare, i geni candidati possono essere identificati sulla base di criteri posizionali e funzionali. Inoltre, questo approccio fornirà informazioni di base sui loci ad alta priorità che saranno applicabili alla densa mappa del trascritto umano in rapida evoluzione per la fibrosi polmonare in famiglie con due o più casi di fibrosi polmonare.

La data di completamento dello studio elencata in questo record è stata ottenuta dalla "Data di fine" inserita nel record Protocol Registration and Results System (PRS).