発作および寛解中の家族性地中海熱における炎症性タンパク質

家族性地中海熱 (FMF) は、MEFV と呼ばれる FMF 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病です。 この疾患は、漿液膜で裏打ちされた部位における痛みを伴う炎症の発作が特徴です（例 腹部内のすべての内臓を取り囲む漿膜である腹膜の炎症によって引き起こされる腹痛）。 継続的なコルヒチン治療により、ほとんどの患者で発作が予防されます。 この疾患の病因、発作の原因、およびコルヒチンがどのように役立つかは、まだ解決されていない問題です. 炎症性タンパク質の役割を解明することは、これらの問題を理解するための重要なステップです。 現在までに、少数のサイトカインおよび炎症性タンパク質のみが個別に研究されています。 RNA およびタンパク質レベルでこれらの多数のタンパク質を研究し、それらの間の相互作用とそれらの発現に対するコルヒチンの影響を調べることを提案します。

血液サンプルは、寛解中、発作中、コルヒチン治療下および非治療下の同意患者から採取されます。 (各カテゴリーに 20 人の患者)。20 人の健康なボランティアが、この研究のために対照血液サンプルを提供します。 好中球から RNA が産生され、サイトカインやさまざまなタンパク質の RNA 発現が測定されます。 主要な発現タンパク質を同じサンプルで測定し、結果を疾患の活動性、MEFV 変異、およびコルヒチン治療状況に関して分析します。 この研究によって得られた情報は、FMF攻撃の発生に関連する一連のイベントを決定することを可能にし、おそらく病気の病因の理解においてさらに一歩前進する.