Gyulladásos fehérjék a családi mediterrán lázban roham és remisszió során

A családi mediterrán láz (FMF) egy genetikai betegség, amelyet az FMF gén mutációi okoznak, melynek neve MEFV. A betegséget fájdalmas gyulladásos rohamok jellemzik a savós membránokkal bélelt helyeken (pl. hasi fájdalom, amelyet a hasüregben lévő összes belső szervet körülvevő savós membrán, a peritoneum gyulladása okoz). A folyamatos kolhicin-kezelés a legtöbb betegnél megelőzi a rohamokat. A betegség patogenezise, ​​mi vezet a támadásokhoz és hogyan segít a kolhicin, még nem tisztázott kérdések. A gyulladást okozó fehérjék szerepének tisztázása fontos lépés e kérdések megértése felé. Eddig csak kis számú citokint és gyulladásos fehérjét vizsgáltak egyedileg. Javasoljuk, hogy nagyszámú ilyen fehérjét vizsgáljunk meg az RNS-ben és a fehérjeszintekben, megvizsgálva a köztük lévő kölcsönhatást és a kolchicin expressziójukra gyakorolt ​​hatását.

Vérmintát vesznek a beleegyező betegektől remisszióban, rohamok alatt, kolchicin kezelés alatt és anélkül. (20 beteg minden kategóriában).Húsz egészséges önkéntes fog kontroll vérmintát adni a vizsgálathoz. A neutrofilekből RNS-t állítanak elő, és meghatározzák a citokinek és különböző fehérjék RNS expresszióját. A főbb expresszált fehérjéket ugyanazokban a mintákban mérik, és az eredményeket a betegség aktivitása, a MEFV mutációk és a kolchicin kezelés állapota tekintetében elemzik. A tanulmány által nyert információk lehetővé tehetik számunkra, hogy meghatározzuk az FMF-támadások kialakulásához kapcsolódó események sorrendjét, és talán egy lépéssel előrébb vihetnek bennünket a betegség patogenezisének megértésében.