가족성 지중해열의 발작 및 완화 시 염증 단백질

가족성 지중해열(FMF)은 MEFV라는 FMF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 질병은 장막으로 둘러싸인 부위(예: 복막, 복부 내의 모든 내부 장기를 둘러싸는 장막의 염증으로 인한 복통). 지속적인 콜히친 치료는 대부분의 환자에서 발작을 예방합니다. 질병의 발병기전, 발작을 유발하는 원인, 콜히친이 어떻게 도움이 되는지 등은 아직 해결되지 않은 질문입니다. 염증 단백질의 역할을 밝히는 것은 이러한 질문을 이해하기 위한 중요한 단계입니다. 현재까지 적은 수의 사이토카인과 염증 단백질만이 개별적으로 연구되었습니다. 우리는 RNA에 있는 많은 수의 단백질과 이들 사이의 상호 작용과 콜히친이 발현에 미치는 영향을 다루는 단백질 수준을 연구할 것을 제안합니다.

콜히친 치료를 받거나 받지 않은 상태에서, 발작 중, 차도 상태에 있는 동의한 환자로부터 혈액 샘플을 채취합니다. (각 범주에서 20명의 환자). 20명의 건강한 지원자가 연구를 위해 대조군 혈액 샘플을 기증할 것입니다. 호중구에서 RNA가 생성되고 사이토카인과 다양한 단백질의 RNA 발현이 결정됩니다. 주요 발현 단백질은 동일한 샘플에서 측정될 것이며 그 결과는 질병의 활성, MEFV 돌연변이 및 콜히친 치료 상태와 관련하여 분석될 것입니다. 연구를 통해 얻은 정보를 통해 FMF 공격 발달과 관련된 일련의 사건을 결정할 수 있으며 아마도 질병의 발병 기전을 이해하는 데 한 단계 더 나아갈 수 있습니다.