注意欠陥・多動性障害のエンドフェノタイプ、分子遺伝学的研究

不注意、多動性、衝動性を特徴とする注意欠陥多動性障害（ADHD）は、早期に発症し、遺伝性が高く、臨床的に不均一な、長期にわたる障害を伴う障害であり、個人、家族、社会に多大な影響を及ぼします。 世界中の学齢期の児童の 5 ～ 10% (台湾では 7.5%)、成人の 2 ～ 4% が罹患しています。 実行機能、国家規制、遅延回避に関連する神経心理学的欠陥は、遺伝性、ADHDとの反復的な関連性、およびADHDとの家族遺伝的重複を示しており、ADHDのバイオマーカーに適しています。 ADHD に関する分子遺伝学的研究は数多く行われているにもかかわらず、ADHD の遺伝的病因は決定的なものではなく、中国人における ADHD の発現、内部表現型、遺伝的変異に関する情報は限られています。 この丁寧な研究は、家族ベースのペアレントコントロール関連研究であり、罹患者と非罹患者の二分法分類、定量的表現型（ADHDの症状の次元と重症度）および内部表現型（神経心理学的測定）を使用して、ADHDの遺伝マーカーを同定することを目的としています。 。

具体的な目的:

1. 家族再発リスクが最も高いADHDおよび神経心理学的欠陥の構成要素を特定する。
2. DRD4、DAT1、DRD5、HTR1B、SNPA-25、5-HTT、DBH、CHRNA4、CHRNA7などの候補遺伝子分析を実行することにより、文献からの肯定的な遺伝学的所見を伴う研究を再現する。
3. 次の候補遺伝子、CHRNA4 および CHRNA7 のハプロタイプ タグ SNP、および最新の遺伝的知見を使用して、潜在的な遺伝的変異を特定します。

7～18歳のADHDの発端者200名とその両親（n = 400）、兄弟（n = 150）を3年間で募集します（1年目、2年目、3年目にADHDのある家族が50人、100人、50人） 、 それぞれ）。 この対策には、(1) 精神病理学 (K-SADS-E) および社会機能 (SAICA) に関する面接、(2) ADHD の症状を測定するための自己記入式アンケート (CPRS-R:S、CTRS-R:S、SNAP-IV) が含まれます。および成人のADHD評価スケール）および併存疾患（ASRIおよびCBCL）、および（3）神経心理学的検査：WISC-III、CPT、CANTAB、および時間知覚タスク。 DNAは収集され、分析されます。 データ分析には透過/不平衡テスト (TDT) と定量的 TDT が使用されます。

我々は、200のADHD家族の臨床的、神経心理学的、および遺伝的データベースの確立、いくつかの候補遺伝子のスクリーニングの完了、およびADHDの潜在的な遺伝子変異の同定、およびそれらとADHDの診断および症状およびそのエンドフェノタイプとの関連性の決定を期待している。台湾のサンプルです。 長期的な目的は、ADHD の基礎となる遺伝子の生物学的発現に近い行動表現型と内部表現型を特定することです。 このパイロット研究でADHDの遺伝的病因を特定するためのさまざまなアプローチの発見は、ADHDに関する将来の分子遺伝学的研究に最も有望なアプローチを決定するのに役立つはずです。