주의력결핍 과잉행동장애에 대한 내표현형, 분자유전학적 연구

주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성을 특징으로 하는 질환으로 조기에 발병하고 유전성이 높으며 임상적으로 이질적이고 장기적으로 개인, 가족 및 사회에 엄청난 영향을 미치는 장애입니다. 전 세계 학령기 아동의 5-10%(대만에서는 7.5%)와 성인의 2-4%에 영향을 미칩니다. 실행 기능, 상태 조절 및 지연 회피와 관련된 신경심리학적 결손은 유전 가능성, ADHD와의 복제된 연관성, ADHD와의 가족-유전 중복이 ADHD의 바이오마커에 적합함을 보여줍니다. ADHD에 대한 풍부한 분자유전학 연구에도 불구하고 ADHD의 유전적 병인은 결정적이지 않았으며 중국 인구에서 ADHD에 대한 표현, 내피형 및 유전적 변이에 대한 정보가 제한적입니다. 본 공손한 연구는 가족 기반 부모 통제 연합 연구로 ADHD의 유전적 마커를 영향을 받은 것과 영향을 받지 않은 것의 이분법적 범주화, 정량적 표현형(ADHD의 증상 차원 및 중증도) 및 내표현형(신경심리학적 측정)을 사용하여 식별하는 것을 목표로 합니다. .

구체적인 목표:

1. 가족 재발 위험이 가장 큰 ADHD 및 신경 심리학적 결함의 구성 요소를 결정하기 위해;
2. DRD4, DAT1, DRD5, HTR1B, SNPA-25, 5-HTT, DBH, CHRNA4, CHRNA7 등과 같은 후보 유전자 분석을 수행하여 문헌에서 긍정적인 유전적 결과가 있는 연구를 복제합니다.
3. 다음 후보 유전자, CHRNA4 및 CHRNA7 및 업데이트된 유전적 발견에 대한 일배체형 태그 SNP를 사용하여 잠재적인 유전적 변이를 식별합니다.

7-18세의 ADHD 프로밴드 200명과 그들의 부모(n=400) 및 형제자매(n=150)를 3년 동안 모집합니다. , 각각). 측정에는 (1) 정신병리학(K-SADS-E) 및 사회적 기능(SAICA)에 대한 인터뷰, (2) ADHD 증상을 측정하기 위한 자가 관리 설문지(CPRS-R:S, CTRS-R:S, SNAP-IV)가 포함됩니다. 및 성인 ADHD 등급 척도) 및 동반이환 상태(ASRI 및 CBCL), 및 (3) 신경심리학적 검사: WISC-III, CPT, CANTAB 및 시간 인식 작업. DNA를 수집하고 분석합니다. 전송/비평형 테스트(TDT) 및 정량적 TDT가 데이터 분석에 사용됩니다.

우리는 200개 ADHD 가족의 임상, 신경 심리학 및 유전적 데이터베이스 구축, 여러 후보 유전자 스크리닝 완료, ADHD에 대한 잠재적 유전 변이 식별, ADHD 진단 및 증상과의 연관성 결정 및 내 표현형을 대만 샘플. 장기 목표는 ADHD의 기본 유전자의 생물학적 발현에 가까운 행동 표현형 및 내 표현형을 식별하는 것입니다. 이 파일럿 연구에서 ADHD의 유전적 병인을 식별하기 위한 다양한 접근법의 발견은 ADHD에 대한 향후 분자 유전학 연구를 위한 가장 유망한 접근법을 결정하는 데 도움이 될 것입니다.