アレルギー性炎症の遺伝性疾患のスクリーニングプロトコル

バックグラウンド：

• マスト細胞は、アレルギー反応のほとんどの症状に関与しています。 一部のアレルギー疾患では、マスト細胞がその内容物を放出し、アレルギー反応を引き起こすのは非常に簡単です. 他の場合では、マスト細胞が異常に増殖し、まれに腫瘍を引き起こすことがあります。 マスト細胞は、免疫系の他の部分も制御します。
• 肥満細胞がアレルギー性疾患で異常な振る舞いをする理由を理解することは、これらの生命を脅かす可能性のある疾患を診断および治療するためのより良い方法を見つけるために重要です.

目的:

• 遺伝的および機能的レベルでマスト細胞をスクリーニングして、異常を特徴付け、突然変異を特定し、キャリア状態を検出し、および/またはそのような疾患の治療法を開発します。
• マスト細胞のホメオスタシスと活性化の遺伝性疾患に関する情報のライブラリを作成するには、パイバルディズム (皮膚と髪の色素沈着の問題)、アナフィラキシー (重度のアレルギー反応)、アレルギー、喘息、アトピー性皮膚炎 (湿疹)、アレルギー性鼻炎 (花粉症) を含みます。 、食物アレルギー、蕁麻疹・血管性浮腫（じんましん・むくみ）、免疫不全疾患、自己免疫疾患

資格:

• 医師から紹介された1歳から80歳までの患者で、マスト細胞の遺伝性疾患があることが知られている、または疑われている患者、特に、パイバルディズム、アレルギー、またはアナフィラキシーを患っている患者（およびその家族）。アレルギーによるものではありません。

デザイン：

• 研究集団は、5年間で最大1000人の参加者で構成されます。 研究集団の 3 分の 1 は患者で構成されます。残りの 3 分の 2 は生物学的近親者で構成されます。
• 評価は血液検体の検査に限定されます。治療は提供されません。
• 患者の臨床および研究室での評価には、以下が含まれます。
• 医療提供者による外部の医療記録に記載されている臨床評価および以前の臨床検査。 被験者の登録時に、標準的なアンケートも実施されます。
• 必要に応じて、各被験者の臨床評価に合わせて調整された、臨床検査のための採血 (5 ml)。
• 遺伝子スクリーニング、マスト細胞の成長と機能の評価、将来の研究のための追加の凍結血液標本の保存など、各被験者の臨床評価に合わせて調整された研究所検査のための採血 (追加の 30 ml まで)。
• 血縁者の評価には以下が含まれます：
• 医療提供者による外部の医療記録から文書化された臨床評価および標準的なアンケートの管理。
• 診断または研究目的で示される採血。
• 12 か月連続して研究を行った後、最初の評価の結果が見直されます。 調査結果が継続的に関心があると見なされる被験者には連絡があり、参加への同意を更新することを条件に、このプロトコルへの積極的な参加者としてもう 1 年間参加するよう招待されます。