Screeningsprotokol for genetiske sygdomme af allergisk inflammation

Baggrund:

• Mastceller er ansvarlige for de fleste symptomer på allergiske reaktioner. Ved nogle allergiske sygdomme er det usædvanligt nemt at få mastceller til at frigive deres indhold og forårsage allergiske reaktioner. I andre tilfælde vokser mastceller unormalt og kan i sjældne tilfælde resultere i tumorer. Mastceller kontrollerer også andre dele af immunsystemet.
• Det er vigtigt at forstå, hvorfor mastceller opfører sig unormalt ved allergiske sygdomme, for at finde bedre måder at diagnosticere og behandle disse potentielt livstruende lidelser på.

Mål:

• At screene mastceller på genetiske og funktionelle niveauer for at karakterisere abnormiteter, identificere mutationer, detektere bærertilstande og/eller udvikle terapier for sådanne lidelser.
• At skabe et bibliotek med information om arvelige sygdomme i mastcelle-homeostase og aktivering, herunder piebaldisme (problemer med hud- og hårpigmentering), anafylaksi (alvorlig allergisk reaktion), allergier, astma, atopisk dermatitis (eksem), allergisk rhinitis (høfeber) , fødevareallergi, urticaria/angioødem (nældefeber/hævelse), immundefektsygdomme og autoimmune sygdomme.

Berettigelse:

• Patienter mellem 1 og 80 år, som er blevet henvist af en læge og er kendt for at have eller er mistænkt for at have en arvelig mastcellesygdom, især patienter (og deres pårørende) med piebaldisme, allergi eller anafylaksi, dvs. ikke forårsaget af allergi.

Design:

• Studiepopulationen vil bestå af op til 1000 deltagere i en 5-årig periode. En tredjedel af undersøgelsespopulationen vil bestå af patienter; de øvrige to tredjedele vil bestå af biologiske slægtninge.
• Evaluering er begrænset til testning på blodprøver; der gives ingen behandling.
• Kliniske og forskningslaboratorieevalueringer af patienter vil omfatte følgende:
• Klinisk evaluering og tidligere laboratorietests som dokumenteret i eksterne lægejournaler af sundhedsudbydere. Et standardspørgeskema vil også blive administreret på tidspunktet for emnets tilmelding.
• Blodopsamling til klinisk laboratorietestning, skræddersyet til hver enkelt forsøgspersons kliniske evaluering, hvor det er relevant (5 ml).
• Blodindsamling til forskningslaboratorietestning, skræddersyet til hvert individs kliniske evaluering, herunder genetisk screening og vurdering af mastcellevækst og funktion og opbevaring af yderligere frosne blodprøver til fremtidige undersøgelser (op til yderligere 30 ml).
• Evalueringer af slægtninge vil omfatte følgende:
• Klinisk evaluering som dokumenteret fra eksterne medicinske journaler af sundhedsudbydere og administration af et standardspørgeskema.
• Blodindsamling, hvor det er indiceret til diagnostiske eller forskningsmæssige formål.
• Efter 12 på hinanden følgende måneder på undersøgelsen vil resultaterne fra den indledende evaluering blive gennemgået. Emner med resultater, der anses for at være af fortsat interesse, vil blive kontaktet og inviteret til at forblive aktive deltagere i denne protokol i endnu et år, forudsat at de fornyer deres samtykke til at deltage.