Protocolo de Triagem para Doenças Genéticas de Inflamação Alérgica
17 de abril de 2024 atualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Fundo:
- Os mastócitos são responsáveis pela maioria dos sintomas de reações alérgicas. Em algumas doenças alérgicas, é extraordinariamente fácil fazer com que os mastócitos liberem seu conteúdo e causem reações alérgicas. Em outros casos, os mastócitos crescem de forma anormal e, em casos raros, podem resultar em tumores. Os mastócitos também controlam outras partes do sistema imunológico.
- Compreender por que os mastócitos se comportam de forma anormal em doenças alérgicas é importante para encontrar melhores maneiras de diagnosticar e tratar esses distúrbios potencialmente fatais.
Objetivos.
- Para rastrear mastócitos nos níveis genético e funcional para caracterizar anormalidades, identificar mutações, detectar estados portadores e/ou desenvolver terapias para tais distúrbios.
- Criar uma biblioteca de informações sobre doenças hereditárias da homeostase e ativação dos mastócitos, incluindo piebaldismo (problemas com a pigmentação da pele e do cabelo), anafilaxia (reação alérgica grave), alergias, asma, dermatite atópica (eczema), rinite alérgica (febre do feno) , alergias alimentares, urticária/angioedema (urticária/inchaço), doenças imunodeficientes e doenças autoimunes.
Elegibilidade:
- Pacientes com idades entre 1 e 80 anos que foram encaminhados por um médico e são conhecidos por ter ou são suspeitos de ter um distúrbio hereditário dos mastócitos, em particular pacientes (e seus parentes) com piebaldismo, alergias ou anafilaxia que é não causada por alergias.
Projeto:
- A população do estudo consistirá em até 1.000 participantes em um período de 5 anos. Um terço da população do estudo consistirá em pacientes; os outros dois terços serão de parentes biológicos.
- A avaliação é limitada a testes em amostras de sangue; nenhum tratamento será fornecido.
- As avaliações laboratoriais clínicas e de pesquisa dos pacientes incluirão o seguinte:
- Avaliação clínica e exames laboratoriais anteriores conforme documentados em prontuários médicos externos por profissionais de saúde. Um questionário padrão também será administrado no momento da inscrição da disciplina.
- Coleta de sangue para testes laboratoriais clínicos, adaptados à avaliação clínica de cada indivíduo, quando apropriado (5 ml).
- Coleta de sangue para testes laboratoriais de pesquisa, adaptados à avaliação clínica de cada indivíduo, incluindo triagem genética e avaliação do crescimento e funcionamento dos mastócitos e armazenamento de amostras de sangue congeladas adicionais para estudos futuros (até 30 ml adicionais).
- As avaliações de parentes de sangue incluirão o seguinte:
- Avaliação clínica conforme documentada em prontuários médicos externos por profissionais de saúde e administração de um questionário padrão.
- Coleta de sangue quando indicada para fins de diagnóstico ou pesquisa.
- Após 12 meses consecutivos no estudo, os resultados da avaliação inicial serão revisados. Os indivíduos com achados considerados de interesse contínuo serão contatados e convidados a permanecer como participantes ativos deste protocolo por mais um ano, desde que renovem seu consentimento para participar.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Descrição detalhada
Este protocolo é projetado para rastrear indivíduos (e alguns membros da família) com doenças genéticas suspeitas ou identificadas de inflamação alérgica ou homeostase e ativação de mastócitos.
Os pacientes determinados pela história clínica e avaliação externa inicial por seu médico de referência serão consentidos e incluídos neste estudo.
Amostras de sangue, produtos sanguíneos armazenados e derivados, saliva, cabelo, aparas de unha, sangue do cordão umbilical, cordão umbilical e/ou zaragatoas bucais desses pacientes e/ou seus familiares serão obtidos para estudos de pesquisa relacionados ao entendimento das bases genéticas e bioquímicas dessas doenças.
Registros médicos externos podem ser obtidos para revisão de prontuários para correlacionar o histórico clínico com os resultados de testes laboratoriais de pesquisa.
Os resultados serão retransmitidos aos médicos solicitantes e, quando aplicável, os pacientes serão encaminhados para outros protocolos apropriados do NIH para avaliação clínica e tratamento adicionais.
O estudo vai inscrever até 1000 indivíduos e membros da família.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
773
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Judith Bandoh
- Número de telefone: (301) 259-7230
- E-mail: judy.bandoh@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Pamela A Guerrerio, M.D.
- Número de telefone: (301) 402-9782
- E-mail: pamela.guerrerio@nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Distúrbios da inflamação alérgica e da homeostase e ativação dos mastócitos.
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Indivíduos, desde o nascimento até 99 anos de idade, com conhecimento ou suspeita de ter um distúrbio genético herdado ou adquirido, resultando em inflamação alérgica grave e/ou reatividade associada a alterações na homeostase ou ativação de mastócitos e/ou eosinófilos, serão elegíveis para inscrição . Devido ao tempo e trabalho intensivos necessários para testes de laboratório de pesquisa, os indivíduos serão incluídos apenas se na opinião do investigador (com base em discussões com o médico particular do paciente) houver um alto índice de suspeita de base genética para o observado manifestação(s) alérgica(s).
- Os parentes de sangue dos indivíduos inscritos serão elegíveis para inscrição.
- Não haverá discriminação quanto à idade, sexo, raça ou deficiência.
- Os indivíduos devem ter um prestador de cuidados de saúde fora do NIH.
- Os indivíduos devem concordar em ter seu sangue armazenado para estudos futuros do sistema imunológico e/ou outras condições médicas.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- A imunomodulação sistêmica em andamento com agentes como produtos biológicos que visam mastócitos e eosinófilos, imunomodulação ou quimioterapia citotóxica e/ou malignidade pode ser motivo para possível exclusão se, na opinião do investigador, a presença de tal processo de doença interferir na avaliação.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes
Indivíduos, desde o nascimento até 99 anos de idade, com conhecimento ou suspeita de ter um distúrbio hereditário de inflamação alérgica ou homeostase ou ativação de mastócitos, serão elegíveis para inscrição.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associação de mutações de um único gene consideradas causais com apresentações sindrômicas específicas de doenças alérgicas, incluindo dermatite atópica, asma, alergia alimentar, doença eosinofílica, urticária, anafilaxia, angioedema, níveis de IgE e ch...
Prazo: fim do estudo ou até que um gene seja encontrado
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Associação de mutações de um único gene consideradas causais com apresentações sindrômicas específicas de doenças alérgicas, incluindo dermatite atópica, asma, alergia alimentar, doença eosinofílica, urticária, anafilaxia, angioedema, níveis de IgE e alterações nas células efetoras relacionadas à alergia.
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fim do estudo ou até que um gene seja encontrado
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Pamela A Guerrerio, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de novembro de 2010
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de fevereiro de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de fevereiro de 2009
Primeira postagem (Estimado)
27 de fevereiro de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de abril de 2024
Última verificação
11 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 090086
- 09-I-0086
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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