Screeningsprotocol voor genetische ziekten van allergische ontsteking

Achtergrond:

• Mestcellen zijn verantwoordelijk voor de meeste symptomen van allergische reacties. Bij sommige allergische aandoeningen is het ongewoon gemakkelijk om ervoor te zorgen dat mestcellen hun inhoud vrijgeven en allergische reacties veroorzaken. In andere gevallen groeien mestcellen abnormaal en kunnen in zeldzame gevallen tumoren tot gevolg hebben. Mestcellen controleren ook andere delen van het immuunsysteem.
• Begrijpen waarom mestcellen zich abnormaal gedragen bij allergische aandoeningen is belangrijk om betere manieren te vinden om deze potentieel levensbedreigende aandoeningen te diagnosticeren en te behandelen.

Doelstellingen:

• Mestcellen screenen op genetisch en functioneel niveau om afwijkingen te karakteriseren, mutaties te identificeren, dragerschapstoestanden op te sporen en/of therapieën voor dergelijke aandoeningen te ontwikkelen.
• Een bibliotheek met informatie creëren over erfelijke ziekten van mestcelhomeostase en -activering, waaronder piebaldisme (problemen met huid- en haarpigmentatie), anafylaxie (ernstige allergische reactie), allergieën, astma, atopische dermatitis (eczeem), allergische rhinitis (hooikoorts). , voedselallergieën, urticaria/angio-oedeem (netelroos/zwelling), immunodeficiëntieziekten en auto-immuunziekten.

Geschiktheid:

• Patiënten in de leeftijd van 1 tot 80 jaar die zijn doorverwezen door een arts en waarvan bekend is dat ze een erfelijke aandoening van mestcellen hebben of vermoed worden, in het bijzonder patiënten (en hun familieleden) met piebaldisme, allergieën of anafylaxie, dat wil zeggen niet veroorzaakt door allergieën.

Ontwerp:

• De studiepopulatie zal bestaan ​​uit maximaal 1000 deelnemers in een periode van 5 jaar. Een derde van de onderzoekspopulatie zal uit patiënten bestaan; de overige tweederde zal bestaan ​​uit biologische verwanten.
• Evaluatie is beperkt tot testen op bloedmonsters; er wordt geen behandeling gegeven.
• Klinische en onderzoekslaboratoriumevaluaties van patiënten omvatten het volgende:
• Klinische evaluatie en eerdere laboratoriumtests zoals gedocumenteerd in externe medische dossiers door zorgverleners. Bij de inschrijving van de proefpersoon wordt ook een standaardvragenlijst afgenomen.
• Bloedafname voor klinisch laboratoriumonderzoek, waar nodig afgestemd op de klinische evaluatie van elke proefpersoon (5 ml).
• Bloedafname voor onderzoekslaboratoriumtests, afgestemd op de klinische evaluatie van elke proefpersoon, inclusief genetische screening en beoordeling van de groei en werking van mestcellen en opslag van extra ingevroren bloedmonsters voor toekomstige onderzoeken (tot een extra 30 ml).
• Evaluaties van bloedverwanten omvatten het volgende:
• Klinische evaluatie zoals gedocumenteerd uit externe medische dossiers door zorgverleners en administratie van een standaardvragenlijst.
• Bloedafname indien geïndiceerd voor diagnostische of onderzoeksdoeleinden.
• Na 12 opeenvolgende maanden van het onderzoek zullen de resultaten van de eerste evaluatie worden beoordeeld. Proefpersonen met bevindingen die van blijvend belang worden geacht, zullen worden gecontacteerd en uitgenodigd om nog een jaar als actieve deelnemer aan dit protocol te blijven, op voorwaarde dat zij hun toestemming voor deelname hernieuwen.