Allergisen tulehduksen geneettisten sairauksien seulontaprotokolla

Tausta:

• Syötösolut ovat vastuussa useimmista allergisten reaktioiden oireista. Joissakin allergisissa sairauksissa on epätavallisen helppoa saada syöttösolut vapauttamaan sisältöään ja aiheuttaa allergisia reaktioita. Muissa tapauksissa syöttösolut kasvavat epänormaalisti ja voivat harvoissa tapauksissa johtaa kasvaimiin. Syötösolut hallitsevat myös muita immuunijärjestelmän osia.
• Sen ymmärtäminen, miksi syöttösolut käyttäytyvät epänormaalisti allergisissa sairauksissa, on tärkeää löytää parempia tapoja diagnosoida ja hoitaa näitä mahdollisesti hengenvaarallisia häiriöitä.

Tavoitteet:

• Seuloa syöttösoluja geneettisellä ja toiminnallisella tasolla poikkeavuuksien karakterisoimiseksi, mutaatioiden tunnistamiseksi, kantajatilojen havaitsemiseksi ja/tai terapioiden kehittämiseksi tällaisiin sairauksiin.
• Luodaan tietokirjasto perinnöllisistä syöttösolujen homeostaasin ja aktivoitumisen sairauksista, mukaan lukien piebaldismi (ihon ja hiusten pigmentaatioongelmia), anafylaksia (vakava allerginen reaktio), allergiat, astma, atooppinen ihottuma (ekseema), allerginen nuha (heinänuha) , ruoka-aineallergiat, nokkosihottuma/angioödeema (nokkosihottuma/turvotus), immuunipuutostaudit ja autoimmuunisairaudet.

Kelpoisuus:

• Lääkärin lähettämät 1–80-vuotiaat potilaat, joilla tiedetään tai joilla epäillään olevan perinnöllinen syöttösolusairaus, erityisesti potilaat (ja heidän sukulaisensa), joilla on piebaldismia, allergioita tai anafylaksia, ei aiheuta allergioita.

Design:

• Tutkimuspopulaatio koostuu enintään 1000 osallistujasta 5 vuoden aikana. Kolmannes tutkimuspopulaatiosta koostuu potilaista; kaksi muuta kolmasosaa on biologisia sukulaisia.
• Arviointi rajoittuu verinäytteiden testaamiseen; hoitoa ei anneta.
• Potilaiden kliiniset ja tutkimuslaboratorioarvioinnit sisältävät seuraavat:
• Kliininen arviointi ja aiemmat laboratoriotutkimukset, jotka on dokumentoitu terveydenhuollon tarjoajien ulkopuolisiin potilastietoihin. Tavallinen kyselylomake täytetään myös aiheeseen ilmoittautumisen yhteydessä.
• Verenotto kliinisiä laboratoriotutkimuksia varten, räätälöity kunkin kohteen kliinisen arvioinnin mukaan tarvittaessa (5 ml).
• Verenotto tutkimuslaboratoriotutkimuksia varten, räätälöity kunkin kohteen kliinisen arvioinnin mukaan, mukaan lukien geneettinen seulonta ja syöttösolujen kasvun ja toiminnan arviointi sekä ylimääräisten pakasteverinäytteiden säilytys tulevia tutkimuksia varten (30 ml:aan asti).
• Verisukulaisten arvioinnit sisältävät seuraavat:
• Terveydenhuollon tarjoajien ulkopuolisista lääketieteellisistä tiedoista dokumentoitu kliininen arviointi ja vakiokyselylomakkeen hallinnointi.
• Verenotto, jos se on tarkoitettu diagnostiikka- tai tutkimustarkoituksiin.
• Kun tutkimus on kestänyt 12 peräkkäistä kuukautta, alustavan arvioinnin tulokset tarkistetaan. Koehenkilöihin, joiden havaintoja pidetään edelleen kiinnostavina, otetaan yhteyttä ja heitä pyydetään pysymään tämän pöytäkirjan aktiivisina osallistujina vielä vuoden ajan, jos he uusivat suostumuksensa osallistua.