Protocollo di screening per le malattie genetiche dell'infiammazione allergica

Sfondo:

• I mastociti sono responsabili della maggior parte dei sintomi delle reazioni allergiche. In alcune malattie allergiche, è insolitamente facile indurre i mastociti a rilasciare il loro contenuto e causare reazioni allergiche. In altri casi, i mastociti crescono in modo anomalo e, in rari casi, possono provocare tumori. I mastociti controllano anche altre parti del sistema immunitario.
• Capire perché i mastociti si comportano in modo anomalo nelle malattie allergiche è importante per trovare modi migliori per diagnosticare e trattare questi disturbi potenzialmente letali.

Obiettivi:

• Screening dei mastociti a livello genetico e funzionale per caratterizzare anomalie, identificare mutazioni, rilevare stati portatori e/o sviluppare terapie per tali disturbi.
• Creare una libreria di informazioni sulle malattie ereditarie dell'omeostasi e dell'attivazione dei mastociti, tra cui piebaldismo (problemi con la pigmentazione della pelle e dei capelli), anafilassi (grave reazione allergica), allergie, asma, dermatite atopica (eczema), rinite allergica (febbre da fieno) , allergie alimentari, orticaria/angioedema (orticaria/gonfiore), malattie da immunodeficienza e malattie autoimmuni.

Eleggibilità:

• Pazienti di età compresa tra 1 e 80 anni che sono stati indirizzati da un medico e sono noti per avere o sospettare di avere una malattia ereditaria dei mastociti, in particolare pazienti (e loro parenti) con piebaldismo, allergie o anafilassi cioè non causato da allergie.

Design:

• La popolazione dello studio sarà composta da un massimo di 1000 partecipanti in un periodo di 5 anni. Un terzo della popolazione in studio sarà costituito da pazienti; gli altri due terzi saranno costituiti da parenti biologici.
• La valutazione è limitata ai test sui campioni di sangue; non verrà fornito alcun trattamento.
• Le valutazioni cliniche e di laboratorio di ricerca dei pazienti includeranno quanto segue:
• Valutazione clinica e precedenti test di laboratorio come documentato in cartelle cliniche esterne da parte degli operatori sanitari. Verrà inoltre somministrato un questionario standard al momento dell'arruolamento del soggetto.
• Prelievo di sangue per analisi cliniche di laboratorio, adattato alla valutazione clinica di ciascun soggetto, ove appropriato (5 ml).
• Prelievo di sangue per test di laboratorio di ricerca, adattato alla valutazione clinica di ogni soggetto, inclusi screening genetico e valutazione della crescita e del funzionamento dei mastociti e conservazione di ulteriori campioni di sangue congelato per studi futuri (fino a 30 ml aggiuntivi).
• Le valutazioni dei parenti di sangue includeranno quanto segue:
• Valutazione clinica documentata da cartelle cliniche esterne da parte degli operatori sanitari e somministrazione di un questionario standard.
• Prelievo di sangue ove indicato per scopi diagnostici o di ricerca.
• Dopo 12 mesi consecutivi nello studio, i risultati della valutazione iniziale saranno rivisti. I soggetti con reperti ritenuti di continuo interesse saranno contattati e invitati a rimanere come partecipanti attivi a questo protocollo per un altro anno, a condizione che rinnovino il loro consenso a partecipare.