Protokół badań przesiewowych w kierunku chorób genetycznych zapalenia alergicznego

Tło:

• Komórki tuczne są odpowiedzialne za większość objawów reakcji alergicznych. W przypadku niektórych chorób alergicznych niezwykle łatwo jest spowodować uwolnienie komórek tucznych i wywołanie reakcji alergicznych. W innych przypadkach komórki tuczne rosną nieprawidłowo iw rzadkich przypadkach mogą powodować guzy. Komórki tuczne kontrolują również inne części układu odpornościowego.
• Zrozumienie, dlaczego komórki tuczne zachowują się nieprawidłowo w chorobach alergicznych, jest ważne dla znalezienia lepszych sposobów diagnozowania i leczenia tych potencjalnie zagrażających życiu zaburzeń.

Cele:

• Badania przesiewowe komórek tucznych na poziomie genetycznym i funkcjonalnym w celu scharakteryzowania nieprawidłowości, identyfikacji mutacji, wykrycia stanów nosicieli i/lub opracowania terapii dla takich zaburzeń.
• Stworzenie biblioteki informacji o dziedzicznych chorobach homeostazy i aktywacji komórek tucznych, w tym piebaldyzmie (problemy z pigmentacją skóry i włosów), anafilaksji (ciężka reakcja alergiczna), alergiach, astmie, atopowym zapaleniu skóry (egzema), alergicznym nieżycie nosa (katar sienny) , alergie pokarmowe, pokrzywka/obrzęk naczynioruchowy (pokrzywka/obrzęk), niedobory odporności i choroby autoimmunologiczne.

Uprawnienia:

• Pacjenci w wieku od 1 do 80 lat, którzy zostali skierowani przez lekarza i wiadomo, że mają lub są podejrzani o dziedziczną chorobę komórek tucznych, w szczególności pacjenci (i ich krewni) z piebaldyzmem, alergiami lub anafilaksją, która jest nie spowodowane alergią.

Projekt:

• Badana populacja będzie liczyć do 1000 uczestników w okresie 5 lat. Jedna trzecia badanej populacji będzie się składać z pacjentów; pozostałe dwie trzecie będą składać się z biologicznych krewnych.
• Ocena ogranicza się do badania próbek krwi; nie będzie prowadzone żadne leczenie.
• Kliniczne i badawcze oceny laboratoryjne pacjentów będą obejmować:
• Ocena kliniczna i poprzednie badania laboratoryjne udokumentowane w zewnętrznej dokumentacji medycznej przez pracowników służby zdrowia. Standardowy kwestionariusz zostanie również podany w momencie rejestracji przedmiotu.
• Pobieranie krwi do klinicznych badań laboratoryjnych, w stosownych przypadkach dostosowanych do oceny klinicznej każdego pacjenta (5 ml).
• Pobieranie krwi do badań laboratoryjnych, dostosowanych do oceny klinicznej każdego pacjenta, w tym genetycznych badań przesiewowych i oceny wzrostu i funkcjonowania komórek tucznych oraz przechowywanie dodatkowych zamrożonych próbek krwi do przyszłych badań (do dodatkowych 30 ml).
• Oceny krewnych będą obejmować:
• Ocena kliniczna udokumentowana z zewnętrznej dokumentacji medycznej przez pracowników służby zdrowia i podanie standardowego kwestionariusza.
• Pobieranie krwi tam, gdzie jest to wskazane do celów diagnostycznych lub badawczych.
• Po 12 kolejnych miesiącach badania wyniki wstępnej oceny zostaną zweryfikowane. Z podmiotami, których wyniki zostaną uznane za nadal interesujące, skontaktujemy się i zaprosimy ich do pozostania aktywnymi uczestnikami tego protokołu przez kolejny rok, pod warunkiem odnowienia zgody na udział.