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がん感受性におけるゲノム構造変異

2023年11月1日 更新者:Memorial Sloan Kettering Cancer Center

この研究では、一部の患者のがんに関連している可能性のある新しいタイプの遺伝子変化を探します。 一部の遺伝子の変化 (突然変異) は、親から子 (子供) に受け継がれます。 他の遺伝子変化は新しく、子供で初めて見られます。 それらは親には見られません。

これらの遺伝子変化の一部は、子孫に癌を引き起こす可能性があります。 私たちは、がん患者の両親やがんのない家族を調べて、遺伝子の変化を探します。 この研究では、癌患者に発生する遺伝子変化を見つけることができますが、家族の残りの部分には発生しません. 新しい遺伝子変化ががんリスクに果たす役割を知ることは、がんになるリスクが高い人を見つけるのに役立つ可能性があります.

調査の概要

状態

積極的、募集していない

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1275

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

適格な発端者の大部分は、MSKCC の臨床遺伝学、医療腫瘍学および小児腫瘍学サービスの診療所を通じて、患者の医師、プロトコル研究者、または研究チームのメンバーによって前向きに特定されます。

説明

包含基準:

  • 発端者は、影響を受けていない生きている生物学的母親と父親が利用可能であり、次のいずれかで研究に参加する資格がある必要があります(インシデントと一般的なケースの両方が収集されます):

    • 50歳以下で診断された大腸がん。
    • 45歳以下で乳がんと診断された方。
    • 40歳以下で診断された胚細胞腫瘍。
    • 21歳以下で診断されたあらゆる種類の小児がん
    • -40歳以下で診断されたあらゆるタイプの成人癌または前腫瘍状態
    • 精巣胚細胞腫瘍を有する兄弟または乳癌および卵巣癌を有する姉妹など、遺伝的病因を示唆する2人以上の兄弟姉妹の任意の年齢での癌
  • 両親:

    • -罹患した発端者の生物学的母親および生物学的父親でなければなりません。
    • -(自己申告による)非黒色腫性皮膚がんまたは子宮頸がん以外のがんの病歴がない必要があります 選択基準#6の場合を除き、その場で..
    • 特定の臨床状況では、親と発端者のがんの病因が生物学的に無関係であると治験責任医師が判断した場合、治験責任医師の裁量でがんの親を含めることができます。
  • 兄弟):

    • -18歳以上で、発端者と同じ生物学的両親を持っている必要があります。

除外基準:

  • 発端者または家族歴に既知の遺伝子変異があり、遺伝性がん感受性を示している。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:家族ベース
  • 時間の展望:他の

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
がん患者と罹患していない生物学的両親からなる「トリオ」の確認を使用して、がんに罹患した発端者におけるde novo生殖細胞系コピー数変異体(CNV)の頻度を決定する
時間枠:2年
2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
がん患者の自己接合領域の頻度と長さを決定することにより、がん感受性における生殖細胞ホモ接合性の役割を調査する
時間枠:2年
常染色体劣性、常染色体優性、X連鎖などのメンデル遺伝のメカニズムは、最初の確認では解読が難しい場合があります。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年10月1日

一次修了 (推定)

2024年10月1日

研究の完了 (推定)

2024年10月1日

試験登録日

最初に提出

2009年10月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2009年10月15日

最初の投稿 (推定)

2009年10月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年11月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年11月1日

最終確認日

2023年11月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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