Genomisk strukturell variation i cancerkänslighet
Denna studie kommer att leta efter nya typer av genförändringar som kan vara relaterade till cancer hos vissa patienter. Vissa genförändringar (mutationer) överförs från föräldrar till avkomma (barn). Andra genförändringar är nya och ses för första gången hos ett barn. De syns inte hos föräldern.
Vissa av dessa genförändringar kan orsaka cancer hos avkomman. Vi kommer att leta efter genförändringar genom att studera patienter med cancer deras föräldrar och familjemedlemmar utan cancer. I denna studie kommer vi att kunna hitta genförändringar som sker hos cancerpatienten men inte i resten av familjen. Att veta vilken roll nya genförändringar spelar i cancerrisken kan hjälpa oss att hitta personer med högre risk att få cancer.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Proband måste ha en levande opåverkad biologisk mor och far tillgänglig och kvalificerad för deltagande i studien med något av följande (både incidenter och vanliga fall kommer att samlas in):
- Kolorektal cancer diagnostiserad vid eller under 50 års ålder.
- Bröstcancer diagnostiserad vid eller under 45 års ålder.
- Könscellstumör diagnostiserad vid eller under 40 års ålder.
- Barncancer av någon typ som diagnostiserats vid eller under 21 års ålder
- Vuxencancer eller pre-neoplastiskt tillstånd av någon typ som diagnostiserats vid eller under 40 års ålder
- Cancer i alla åldrar hos 2 eller fler syskon som tyder på en genetisk etiologi, såsom bröder med testikelcellstumör eller systrar med bröstcancer och äggstockscancer
Föräldrar:
- Måste vara biologisk mor och biologisk far till den drabbade probanden.
- Får (genom egenrapportering) inte ha någon annan cancerhistoria än icke-melanomatös hudcancer eller livmoderhalscancer in situ förutom i fallet med inklusionskriteriet #6.
- I vissa kliniska situationer kan förälder/föräldrar med cancer inkluderas enligt huvudutredarens beslut, om huvudutredaren anser att cancer etiologin hos föräldern/föräldrarna och proband är biologiskt orelaterade.
Syskon):
- Måste vara 18 år eller äldre och ha samma biologiska föräldrar som proband.
Exklusions kriterier:
- Känd genetisk mutation i proband eller en familjehistoria som tyder på ärftlig cancerkänslighet.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Familjebaserat
- Tidsperspektiv: Övrig
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
För att bestämma frekvensen av de novo germline copy number variants (CNVs) i cancerdrabbade proband med hjälp av ett konstaterande av "trios" bestående av cancerpatienter och deras opåverkade biologiska föräldrar
Tidsram: 2 år
|
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Att utforska rollen av könscellshomozygositet i cancerkänslighet genom att bestämma frekvensen och längden av autozygota regioner hos patienter med cancer
Tidsram: 2 år
|
och mekanismer för mendelsk nedärvning, såsom autosomal recessiv, autosomal dominant och X-länkad, som vid första fastställande kan vara svåra att tyda.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Zsofia Stadler, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 09-068 (University of Chicago)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .