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Variación estructural genómica en la susceptibilidad al cáncer

1 de noviembre de 2023 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Este estudio buscará nuevos tipos de cambios genéticos que puedan estar relacionados con el cáncer en algunos pacientes. Algunos cambios genéticos (mutaciones) se transmiten de padres a hijos (hijos). Otros cambios genéticos son nuevos y se ven por primera vez en un niño. No se ven en el padre.

Algunos de estos cambios genéticos pueden causar cáncer en la descendencia. Buscaremos cambios genéticos estudiando a los pacientes con cáncer, a sus padres y familiares sin cáncer. En este estudio podremos encontrar cambios genéticos que ocurren en el paciente con cáncer pero no en el resto de la familia. Conocer el papel que juegan los nuevos cambios genéticos en el riesgo de cáncer puede ayudarnos a encontrar personas con un mayor riesgo de contraer cáncer.

Descripción general del estudio

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1275

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La mayoría de los probandos elegibles serán identificados prospectivamente a través de las clínicas de los Servicios de Genética Clínica, Oncología Médica y Oncología Pediátrica del MSKCC por el médico del paciente, el investigador del protocolo o un miembro del equipo de investigación.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El probando debe tener una madre y un padre biológicos vivos no afectados disponibles y elegibles para participar en el estudio con uno de los siguientes (se recopilarán tanto los casos incidentes como los prevalentes):

    • Cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años.
    • Cáncer de mama diagnosticado a los 45 años o antes.
    • Tumor de células germinales diagnosticado antes de los 40 años.
    • Cáncer pediátrico de cualquier tipo diagnosticado a los 21 años o antes
    • Cáncer en adultos o afección preneoplásica de cualquier tipo diagnosticada antes de los 40 años
    • Cáncer a cualquier edad en 2 o más hermanos que sugiera una etiología genética, como hermanos con tumor testicular de células germinales o hermanas con cáncer de mama y cáncer de ovario
  • Padres:

    • Debe ser la madre biológica y el padre biológico del probando afectado.
    • No debe tener (por autoinforme) ningún historial de cáncer que no sea cáncer de piel no melanomatoso o cáncer de cuello uterino in situ, excepto en el caso del criterio de inclusión #6..
    • En ciertas situaciones clínicas, los padres con cáncer pueden incluirse a discreción del investigador principal, si el investigador principal considera que la etiología del cáncer en los padres y el probando no tienen relación biológica.
  • Hermanos):

    • Debe tener 18 años o más y tener los mismos padres biológicos que el probando.

Criterio de exclusión:

  • Mutación genética conocida en el caso probando o antecedentes familiares que sean indicativos de susceptibilidad hereditaria al cáncer.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Determinar la frecuencia de variantes del número de copias de la línea germinal (CNV) de novo en probandos afectados por cáncer utilizando una determinación de "tríos" que consisten en pacientes con cáncer y sus padres biológicos no afectados
Periodo de tiempo: 2 años
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Explorar el papel de la homocigosidad de la línea germinal en la susceptibilidad al cáncer mediante la determinación de la frecuencia y la longitud de las regiones autocigotas en pacientes con cáncer
Periodo de tiempo: 2 años
y mecanismos de herencia mendeliana, como autosómico recesivo, autosómico dominante y ligado al cromosoma X, que tras la determinación inicial pueden ser difíciles de descifrar.
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Zsofia Stadler, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2009

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de octubre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de octubre de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

16 de octubre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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