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モルキオ病のバイオマーカー (BioMorquio) (BioMorquio)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

モルキオ病のバイオマーカー AN INTERNATIONAL、MULTICENTER、EPIDEMIOLOGICAL PROTOCOL

血漿からモルキオ病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発

調査の概要

状態

引きこもった

条件

詳細な説明

モルキオ症候群 (ムコ多糖症 IV 型; MPS IV) は、N-アセチル-ガラクトサミン-6-スルファターゼとベータ-ガラクトシダーゼという酵素の欠乏が原因で発生する、2 つの形態 (モルキオ症候群 A および B) が存在するムコ多糖蓄積症です。それぞれ。 いずれかの酵素が欠乏すると、体内にムコ多糖が蓄積し、骨格の異常な発達、およびその他の症状が生じます。 ほとんどの場合、モルキオ症候群の人は正常な知能を持っています。 MPS IV-B の臨床的特徴は、MPS IV-A に関連するものよりも深刻ではありません。 症状には、成長遅延、突出した下面、異常に短い首、異常に接近した膝 (ノックニーまたは外反母趾)、扁平足、異常な横向きおよび前後または左右の足の湾曲が含まれる場合があります。背骨（脊柱後弯症）、小人症をもたらす長骨の成長端（骨端）の異常な発達、および/または突出した胸骨（胸骨胸部）およびベル型の胸。 中枢神経系と末梢神経は主に影響を受けませんが、骨欠損により脊髄圧迫などの神経学的症状が生じることがあります。 難聴、足の衰弱、および/または追加の異常も発生する可能性があります。

ムコ多糖症 (MPS) は、遺伝性のリソソーム貯蔵障害のグループです。 リソソームは、細胞内の主要な消化ユニットとして機能します。 リソソーム内の酵素は、特定の炭水化物や脂肪などの特定の栄養素を分解または消化します。 MPS 障害を持つ個人では、特定のリソソーム酵素の欠乏または機能不全により、動脈、骨格、目、関節、耳、皮膚、および/または歯に特定の複雑な炭水化物 (ムコ多糖またはグリコサミノグリカン) が異常に蓄積されます。 これらの蓄積は、呼吸器系、肝臓、脾臓、中枢神経系、血液、および骨髄にも見られることがあります。 この蓄積は最終的に、身体の細胞、組織、およびさまざまな臓器系に進行性の損傷を引き起こします。 ムコ多糖症にはいくつかの異なるタイプとサブタイプがあります。 これらの障害は、1 つの例外を除いて、常染色体劣性形質として遺伝し、すべて臨床表現型が異なります。 私たちの臨床試験では、MPS タイプ IV に焦点を当てています。

質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた特許の特定の代謝変化の血中 (血漿) を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断することを可能にします。 したがって、罹患した患者の血漿から新しい生化学的マーカーを開発し、早期診断とそれによる早期治療によって患者に利益をもたらすことが研究の目標です。

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • インド
      • Mumbai、インド、400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin、Kerala、インド、682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • エジプト
      • Cairo、エジプト、89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • スリランカ
      • Colombo 8、スリランカ、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • ドイツ
      • Rostock、ドイツ、18055
        • Centogene AG

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

モルキオ病患者

説明

包含基準:

  • インフォームドコンセントは、研究関連の手順の前に患者または両親から得られます
  • 12か月以上の患者
  • 患者はモルキオ病と診断されている

除外基準:

  • 研究関連の手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません。
  • 12ヶ月未満の患者
  • 患者はモルキオ病の診断を受けていません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
観察
モルキオ病患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血液（血漿）からモルキオ病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断と早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます
36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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CENTOGENE GmbH Rostock

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月20日

一次修了 (実際)

2021年2月28日

研究の完了 (実際)

2021年2月28日

試験登録日

最初に提出

2011年10月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年10月21日

最初の投稿 (見積もり)

2011年10月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年2月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月9日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BM 06-2018

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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