Morquio 질병에 대한 바이오마커(BioMorquio) (BioMorquio)
Morquio 질병에 대한 바이오마커 국제적, 멀티센터, 역학적 프로토콜
연구 개요
상세 설명
모르퀴오 증후군(mucopolysaccharidosis type IV; MPS IV)은 두 가지 형태(Morquio 증후군 A 및 B)로 존재하는 점액다당류 저장 질환이며 N-아세틸-갈락토사민-6-설파타제 및 베타-갈락토시다제 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 각기. 두 효소 중 하나의 결핍은 체내 뮤코다당류의 축적, 비정상적인 골격 발달 및 추가 증상을 유발합니다. 대부분의 경우 모르퀴오 증후군을 가진 개인은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. MPS IV-B의 임상적 특징은 MPS IV-A와 관련된 것보다 덜 심각합니다. 증상으로는 성장 지연, 눈에 띄는 아래쪽 얼굴, 비정상적으로 짧은 목, 비정상적으로 서로 가까운 무릎(무릎 또는 무릎 외반), 평발, 옆으로 비정상적, 앞뒤로 또는 좌우로 만곡이 포함될 수 있습니다. 척추(척추척추측만증), 왜소증을 초래하는 긴 뼈(골단)의 성장 말단의 비정상적 발달, 및/또는 돌출된 가슴뼈(가슴) 및 종 모양의 가슴. CNS 및 말초 신경은 주로 영향을 받지 않지만 뼈 결함은 척수 압박과 같은 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 청력 상실, 다리 약화 및/또는 추가적인 이상이 발생할 수도 있습니다.
뮤코다당류증(MPS)은 유전성 리소좀 저장 장애 그룹입니다. 리소좀은 세포 내에서 주요 소화 단위로 기능합니다. 리소좀 내의 효소는 특정 탄수화물 및 지방과 같은 특정 영양소를 분해하거나 소화합니다. MPS 장애가 있는 개인의 경우 특정 리소좀 효소의 결핍 또는 기능 장애로 인해 동맥, 골격, 눈, 관절, 귀, 피부 및/또는 치아에 특정 복합 탄수화물(뮤코다당류 또는 글리코사미노글리칸)이 비정상적으로 축적됩니다. 이러한 축적은 호흡기, 간, 비장, 중추신경계, 혈액 및 골수에서도 발견될 수 있습니다. 이 축적은 결국 세포, 조직 및 신체의 다양한 기관 시스템에 점진적인 손상을 일으킵니다. 뮤코다당증에는 몇 가지 다른 유형과 하위 유형이 있습니다. 한 가지 예외를 제외하고 이러한 장애는 상염색체 열성 형질로 유전되며 모두 임상 표현형이 다릅니다. 임상 시험 내에서 우리는 MPS 유형 IV에 초점을 맞춥니다.
질량 분석법과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 특허의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 미래에 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다. 따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 개발하여 조기 진단을 통해 환자가 조기 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Rostock, 독일, 18055
- Centogene AG
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Cairo, 이집트, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Mumbai, 인도, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모로부터 사전 동의를 얻습니다.
- 12개월 이상 환자
- 환자는 모르퀴오병 진단을 받았습니다.
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 환자 또는 부모의 사전 동의가 없습니다.
- 12개월 미만의 환자
- 환자는 모르퀴오병 진단을 받지 않았습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
모르퀴오병 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액(혈장)을 통한 모르퀴오병의 조기 민감도 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되는 연구의 목표
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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