- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01457456
Biomarcatore per la malattia di Morquio (BioMorquio) (BioMorquio)
Biomarker per la malattia di Morquio UN PROTOCOLLO EPIDEMIOLOGICO INTERNAZIONALE, MULTICENTRALE
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi di tipo IV; MPS IV) è una malattia da accumulo di mucopolisaccaridi che esiste in due forme (sindromi di Morquio A e B) e si verifica a causa di una carenza degli enzimi N-acetil-galattosammina-6-solfatasi e beta-galattosidasi, rispettivamente. Una carenza di entrambi gli enzimi porta all'accumulo di mucopolisaccaridi nel corpo, allo sviluppo scheletrico anormale e ad altri sintomi. Nella maggior parte dei casi, gli individui con la sindrome di Morquio hanno un'intelligenza normale. Le caratteristiche cliniche della MPS IV-B sono meno gravi di quelle associate alla MPS IV-A. I sintomi possono includere ritardo della crescita, parte inferiore del viso prominente, collo anormalmente corto, ginocchia anormalmente vicine tra loro (ginocchia battenti o ginocchio valgo), piedi piatti, curvatura laterale e anteriore-posteriore o laterale anomala del colonna vertebrale (cifoscoliosi), sviluppo anormale delle estremità crescenti delle ossa lunghe (epifisi) con conseguente nanismo e/o sterno prominente (pectus carinatum) e torace a forma di campana. Sebbene il sistema nervoso centrale e i nervi periferici non siano principalmente interessati, i difetti ossei possono causare sintomi neurologici come la compressione del midollo spinale. Possono verificarsi anche perdita dell'udito, debolezza delle gambe e/o ulteriori anomalie.
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie ereditarie da accumulo lisosomiale. I lisosomi funzionano come unità digestive primarie all'interno delle cellule. Gli enzimi all'interno dei lisosomi abbattono o digeriscono particolari nutrienti, come alcuni carboidrati e grassi. Negli individui con disturbi da MPS, la carenza o il malfunzionamento di specifici enzimi lisosomiali porta ad un accumulo anormale di alcuni carboidrati complessi (mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani) nelle arterie, nello scheletro, negli occhi, nelle articolazioni, nelle orecchie, nella pelle e/o nei denti. Questi accumuli possono anche essere trovati nel sistema respiratorio, nel fegato, nella milza, nel sistema nervoso centrale, nel sangue e nel midollo osseo. Questo accumulo alla fine provoca danni progressivi a cellule, tessuti e vari sistemi di organi del corpo. Esistono diversi tipi e sottotipi di mucopolisaccaridosi. Questi disturbi, con un'eccezione, sono ereditati come tratti autosomici recessivi e variano tutti nel loro fenotipo clinico. All'interno della nostra sperimentazione clinica ci concentriamo sulla MPS di tipo IV.
Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare nel sangue (plasma) dei pazienti affetti alterazioni metaboliche specifiche che permettono di diagnosticare in futuro la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità. Pertanto è l'obiettivo dello studio sviluppare nuovi marcatori biochimici dal plasma dei pazienti affetti che aiutino il paziente a beneficiare di una diagnosi precoce e quindi di un trattamento precoce.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Cairo, Egitto, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Rostock, Germania, 18055
- Centogene AG
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Mumbai, India, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, India, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Il consenso informato sarà ottenuto dal paziente o dai genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio
- Pazienti di età superiore a 12 mesi
- Il paziente ha una diagnosi di morbo di Morquio
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Nessun consenso informato da parte del paziente o dei genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
- Pazienti di età inferiore ai 12 mesi
- Il paziente non ha diagnosi di malattia di Morquio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Osservazione
Pazienti con malattia di Morquio
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sviluppo di un nuovo biomarcatore basato sulla SM per la diagnosi precoce e sensibile della malattia di Morquio dal sangue (plasma)
Lasso di tempo: 24 mesi
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Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, offrono una buona possibilità di caratterizzare specifiche alterazioni metaboliche nel sangue dei pazienti affetti che consentono di diagnosticare in futuro la malattia in anticipo, con una maggiore sensibilità e specificità.
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24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test per robustezza clinica, specificità e stabilità a lungo termine del biomarcatore
Lasso di tempo: 36 mesi
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l'obiettivo dello studio per identificare e convalidare un nuovo marcatore biochimico dal sangue dei pazienti affetti contribuendo a beneficiare altri pazienti con una diagnosi precoce e quindi con un trattamento precedente
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36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Patologia
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del tessuto connettivo
- Malattie ossee
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Mucinosi
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Mucopolisaccaridosi
- Sindrome
- Osteocondrodisplasie
- Mucopolisaccaridosi IV
Altri numeri di identificazione dello studio
- BM 06-2018
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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