Biomarker choroby Morquio (BioMorquio) (BioMorquio)

Zespół Morquio (mukopolisacharydoza typu IV; MPS IV) to choroba spichrzeniowa mukopolisacharydów, która występuje w dwóch postaciach (zespoły Morquio A i B) i występuje z powodu niedoboru enzymów N-acetylo-galaktozamino-6-sulfatazy i beta-galaktozydazy, odpowiednio. Niedobór któregokolwiek z enzymów prowadzi do gromadzenia się mukopolisacharydów w organizmie, nieprawidłowego rozwoju szkieletu i dodatkowych objawów. W większości przypadków osoby z zespołem Morquio mają normalną inteligencję. Objawy kliniczne MPS IV-B są mniej nasilone niż te związane z MPS IV-A. Objawy mogą obejmować opóźnienie wzrostu, wydatną dolną część twarzy, nienormalnie krótką szyję, nienormalnie blisko siebie kolana (koślawość kolan lub koślawość kolan), płaskostopie, nieprawidłowe skrzywienie boczne i przód-tył lub bok-bok kręgosłupa (kifoskolioza), nieprawidłowy rozwój rosnących końców kości długich (nasady kości długich) skutkujący karłowatością i/lub wydatnym mostkiem (klatka piersiowa) oraz dzwonowatą klatką piersiową. Chociaż ośrodkowy układ nerwowy i nerwy obwodowe zasadniczo nie są dotknięte, defekty kostne mogą powodować objawy neurologiczne, takie jak ucisk rdzenia kręgowego. Może również wystąpić utrata słuchu, osłabienie nóg i/lub dodatkowe nieprawidłowości.

Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa dziedzicznych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych. Lizosomy działają jako podstawowe jednostki trawienne w komórkach. Enzymy w lizosomach rozkładają lub trawią określone składniki odżywcze, takie jak niektóre węglowodany i tłuszcze. U osób z zaburzeniami MPS niedobór lub nieprawidłowe działanie określonych enzymów lizosomalnych prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się pewnych złożonych węglowodanów (mukopolisacharydów lub glikozoaminoglikanów) w tętnicach, szkielecie, oczach, stawach, uszach, skórze i/lub zębach. Nagromadzenia te można również znaleźć w układzie oddechowym, wątrobie, śledzionie, ośrodkowym układzie nerwowym, krwi i szpiku kostnym. Ta akumulacja ostatecznie powoduje postępujące uszkodzenie komórek, tkanek i różnych układów narządów ciała. Istnieje kilka różnych typów i podtypów mukopolisacharydozy. Zaburzenia te, z jednym wyjątkiem, są dziedziczone jako cechy autosomalne recesywne i wszystkie różnią się fenotypem klinicznym. W ramach naszego badania klinicznego koncentrujemy się na MPS typu IV.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie we krwi (osoczu) dotkniętych pacjentów specyficznych zmian metabolicznych, które pozwalają w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby, z większą czułością i specyficznością. Dlatego też celem badania jest opracowanie nowych markerów biochemicznych z osocza pacjentów dotkniętych chorobą, które przyniosą korzyści pacjentowi dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.