Biomarqueur de la maladie de Morquio (BioMorquio) (BioMorquio)

Le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose de type IV ; MPS IV) est une maladie du stockage des mucopolysaccharides qui existe sous deux formes (syndromes de Morquio A et B) et survient en raison d'un déficit en enzymes N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase et bêta-galactosidase, respectivement. Une déficience de l'une ou l'autre des enzymes entraîne l'accumulation de mucopolysaccharides dans le corps, un développement anormal du squelette et des symptômes supplémentaires. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une intelligence normale. Les caractéristiques cliniques de la MPS IV-B sont moins sévères que celles associées à la MPS IV-A. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, un bas du visage proéminent, un cou anormalement court, des genoux anormalement rapprochés (genoux cagneux ou genu valgum), des pieds plats, une courbure latérale anormale et d'avant en arrière ou d'un côté à l'autre du colonne vertébrale (cyphoscoliose), développement anormal des extrémités en croissance des os longs (épiphyses) entraînant un nanisme, et/ou un sternum proéminent (pectus carinatum) ainsi qu'une poitrine en forme de cloche. Bien que le SNC et les nerfs périphériques ne soient principalement pas affectés, les défauts osseux peuvent entraîner des symptômes neurologiques tels que la compression de la moelle épinière. Une perte auditive, une faiblesse des jambes et/ou des anomalies supplémentaires peuvent également survenir.

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles héréditaires du stockage lysosomal. Les lysosomes fonctionnent comme les principales unités digestives dans les cellules. Les enzymes des lysosomes décomposent ou digèrent des nutriments particuliers, tels que certains glucides et certaines graisses. Chez les personnes atteintes de troubles MPS, une déficience ou un dysfonctionnement d'enzymes lysosomales spécifiques entraînent une accumulation anormale de certains glucides complexes (mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes) dans les artères, le squelette, les yeux, les articulations, les oreilles, la peau et/ou les dents. Ces accumulations peuvent également se retrouver dans le système respiratoire, le foie, la rate, le système nerveux central, le sang et la moelle osseuse. Cette accumulation finit par endommager progressivement les cellules, les tissus et divers systèmes d'organes du corps. Il existe plusieurs types et sous-types différents de mucopolysaccharidose. Ces troubles, à une exception près, sont hérités comme des traits récessifs autosomiques et varient tous dans leur phénotype clinique. Dans notre essai clinique, nous nous concentrons sur la MPS de type IV.

De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser dans le sang (plasma) des patients affectés des altérations métaboliques spécifiques qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées. C'est pourquoi l'objectif de l'étude est de développer de nouveaux marqueurs biochimiques à partir du plasma des patients atteints, aidant ainsi le patient à bénéficier d'un diagnostic précoce et donc d'un traitement plus précoce.