Morquio 病的生物标志物 (BioMorquio) (BioMorquio)
Morquio 病的生物标志物 国际、多中心、流行病学方案
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详细说明
Morquio 综合征(粘多糖贮积症 IV 型;MPS IV)是一种粘多糖贮积病,有两种形式(Morquio 综合征 A 和 B),由于 N-乙酰-半乳糖胺-6-硫酸酯酶和 β-半乳糖苷酶缺乏,分别。 任何一种酶的缺乏都会导致体内粘多糖的积累、骨骼发育异常和其他症状。 在大多数情况下,患有 Morquio 综合征的人智力正常。 MPS IV-B 的临床特征不如 MPS IV-A 相关的临床特征严重。 症状可能包括生长迟缓、突出的下脸、异常短的脖子、异常靠拢的膝盖(膝外翻或膝外翻)、扁平足、异常的侧向和前后或左右弯曲脊柱(脊柱侧凸)、长骨(骨骺)生长末端的异常发育导致侏儒症,和/或突出的胸骨(鸡胸)以及钟形胸部。 虽然中枢神经系统和周围神经主要不受影响,但骨缺损可能导致神经系统症状,例如脊髓受压。 听力损失、腿部无力和/或其他异常也可能发生。
粘多糖贮积症 (MPS) 是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位。 溶酶体内的酶分解或消化特定的营养物质,例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中,特定溶酶体酶的缺乏或功能障碍导致某些复合碳水化合物(粘多糖或糖胺聚糖)在动脉、骨骼、眼睛、关节、耳朵、皮肤和/或牙齿中异常积累。 这些积聚也可能存在于呼吸系统、肝脏、脾脏、中枢神经系统、血液和骨髓中。 这种积累最终会对身体的细胞、组织和各种器官系统造成渐进性损害。 粘多糖贮积症有几种不同的类型和亚型。 这些疾病,除了一个例外,都是作为常染色体隐性遗传特征遗传的,并且它们的临床表型都不同。 在我们的临床试验中,我们专注于 MPS IV 型。
质谱分析等新方法提供了一个很好的机会来表征受影响患者的血液(血浆)中特定的代谢改变,从而允许在未来更早地诊断疾病,具有更高的灵敏度和特异性。 因此,该研究的目标是从受影响患者的血浆中开发新的生化标记,帮助患者通过早期诊断和早期治疗获益。
研究类型
联系人和位置
学习地点
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Mumbai、印度、400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin、Kerala、印度、682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
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Cairo、埃及、89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Rostock、德国、18055
- Centogene AG
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Colombo 8、斯里兰卡、00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 在任何与研究相关的程序之前,将获得患者或父母的知情同意
- 12个月以上的患者
- 患者被诊断为 Morquio 病
排除标准:
- 在进行任何研究相关程序之前,未征得患者或父母的知情同意。
- 小于 12 个月的患者
- 患者未诊断出 Morquio 病
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
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观察
Morquio病患者
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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开发一种新的基于 MS 的生物标志物,用于从血液(血浆)中早期和灵敏地诊断 Morquio 病
大体时间:24个月
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新方法,如质谱法,提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变,从而允许在未来更早地诊断疾病,具有更高的灵敏度和特异性。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性
大体时间:36个月
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该研究的目的是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记,通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益
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36个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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Morquio 综合症 A的临床试验
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