Biomarkør for Morquio sygdom (BioMorquio) (BioMorquio)

Morquio syndrom (mucopolysaccharidosis type IV; MPS IV) er en mucopolysaccharid opbevaringssygdom, der findes i to former (Morquio syndrom A og B) og opstår på grund af en mangel på enzymerne N-acetyl-galactosamin-6-sulfatase og beta-galactosidase, henholdsvis. En mangel på begge enzymer fører til ophobning af mucopolysaccharider i kroppen, unormal skeletudvikling og yderligere symptomer. I de fleste tilfælde har personer med Morquio syndrom normal intelligens. De kliniske træk ved MPS IV-B er mindre alvorlige end dem, der er forbundet med MPS IV-A. Symptomerne kan omfatte væksthæmning, en fremtrædende underside, en unormalt kort hals, knæ, der er unormalt tæt sammen (bankknæ eller genu valgum), flade fødder, unormal sidelæns og front-til-bag- eller side-til-side krumning af rygsøjlen (kyphoscoliosis), unormal udvikling af de voksende ender af de lange knogler (epifyser), hvilket resulterer i dværgvækst, og/eller en fremtrædende brystknogle (pectus carinatum) samt klokkeformet bryst. Selvom CNS og perifere nerver primært ikke er påvirket, kan knogledefekter resultere i neurologiske symptomer såsom rygmarvskompression. Høretab, svaghed i benene og/eller yderligere abnormiteter kan også forekomme.

Mucopolysaccharidoserne (MPS) er en gruppe af arvelige lysosomale lagringsforstyrrelser. Lysosomer fungerer som de primære fordøjelsesenheder i celler. Enzymer i lysosomer nedbryder eller fordøjer bestemte næringsstoffer, såsom visse kulhydrater og fedtstoffer. Hos personer med MPS-lidelser fører mangel eller fejlfunktion af specifikke lysosomale enzymer til en unormal ophobning af visse komplekse kulhydrater (mucopolysaccharider eller glycosaminoglycaner) i arterierne, skelettet, øjnene, led, ører, hud og/eller tænder. Disse ophobninger kan også findes i åndedrætssystemet, lever, milt, centralnervesystemet, blod og knoglemarv. Denne ophobning forårsager til sidst progressiv skade på celler, væv og forskellige organsystemer i kroppen. Der er flere forskellige typer og undertyper af mucopolysaccharidosis. Disse lidelser, med én undtagelse, nedarves som autosomale recessive træk og varierer alle i deres kliniske fænotype. Inden for vores kliniske forsøg fokuserer vi på MPS type IV.

Nye metoder, som massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere i blodet (plasma) af berørte patenter specifikke metaboliske ændringer, der gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet. Derfor er det målet med studiet at udvikle nye biokemiske markører fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper patienten til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.