Morquio-taudin biomarkkeri (BioMorquio) (BioMorquio)

Morquio-oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi tyyppi IV; MPS IV) on mukopolysakkaridien varastointisairaus, joka esiintyy kahdessa muodossa (Morquio-oireyhtymät A ja B) ja johtuu entsyymien N-asetyyli-galaktosamiini-6-sulfataasi ja beeta-galaktosidaasi puutteesta, vastaavasti. Jommankumman entsyymin puute johtaa mukopolysakkaridien kertymiseen elimistöön, epänormaaliin luuston kehitykseen ja lisäoireisiin. Useimmissa tapauksissa henkilöillä, joilla on Morquion oireyhtymä, on normaali älykkyys. MPS IV-B:n kliiniset ominaisuudet ovat lievempiä kuin MPS IV-A:n kliiniset ominaisuudet. Oireita voivat olla kasvun hidastuminen, näkyvä alakasvot, epätavallisen lyhyt kaula, epänormaalin lähellä toisiaan olevat polvet (polvet tai genu valgum), litteät jalat, epänormaalit sivuttaissuuntaiset ja edestä taakse tai sivulta toiselle suuntautuvat kaarevuus. selkäranka (kyphoscoliosis), pitkien luiden (epifyysien) kasvavien päiden epänormaali kehitys, joka johtaa kääpiökasvuun, ja/tai näkyvä rintaluu (pectus carinatum) sekä kellomainen rintakehä. Vaikka keskushermosto ja ääreishermot eivät ensisijaisesti vaikuta, luuvauriot voivat johtaa neurologisiin oireisiin, kuten selkäytimen puristumiseen. Myös kuulon heikkenemistä, jalkojen heikkoutta ja/tai muita poikkeavuuksia voi esiintyä.

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat ryhmä perinnöllisiä lysosomaalisia varastointihäiriöitä. Lysosomit toimivat ensisijaisina ruoansulatusyksiköinä soluissa. Lysosomien entsyymit hajottavat tai sulattavat tiettyjä ravintoaineita, kuten tiettyjä hiilihydraatteja ja rasvoja. Henkilöillä, joilla on MPS-häiriöitä, tiettyjen lysosomaalisten entsyymien puutos tai toimintahäiriö johtaa tiettyjen monimutkaisten hiilihydraattien (mukopolysakkaridien tai glykosaminoglykaanien) epänormaaliin kertymiseen valtimoissa, luustossa, silmissä, nivelissä, korvissa, ihossa ja/tai hampaissa. Näitä kerääntymiä voi esiintyä myös hengityselimistä, maksassa, pernassa, keskushermostossa, veressä ja luuytimessä. Tämä kerääntyminen aiheuttaa lopulta progressiivisia vaurioita soluille, kudoksille ja kehon eri elinjärjestelmille. Mukopolysakkaridoosia on useita eri tyyppejä ja alatyyppejä. Nämä häiriöt, yhtä poikkeusta lukuun ottamatta, periytyvät autosomaalisina resessiivisinä piirteinä ja kaikki vaihtelevat kliinisen fenotyypin suhteen. Kliinisissä tutkimuksissamme keskitymme MPS-tyyppiin IV.

Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida sairastuneiden patenttien veressä (plasmassa) spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia, joiden avulla sairaus voidaan diagnosoida tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä. Siksi tutkimuksen tavoitteena on kehittää sairastuneiden potilaiden plasmasta uusia biokemiallisia markkereita, jotka auttavat potilasta varhaisessa diagnoosissa ja sitä kautta aikaisemmassa hoidossa.