遺伝学と幻肢痛

目的:

提案された臨床試験では、幻肢痛 (PLP) の発症における遺伝的変異および遺伝子発現プロファイルを含むヒトゲノムの役割を調査します。

調査対象母集団：

患者は、四肢を切断した軍関係者から募集されます。 あらゆるレベルの上肢または下肢の切断を受けた合計1,000人の被験者がこの研究に登録されます。

デザイン：

800 名の慢性 PLP 患者 (PLP 患者) と 200 名の PLP のない患者 (非 PLP 患者) が、痛みの症状の重症度を評価します。 各参加者は定期的な採血を受け、そこから DNA と RNA が採取されます。

結果の測定:

Affymetrix SNP 6.0 テクノロジーを使用して、ヒトゲノムで最大 100 万の一塩基多型 (SNP) と 100 万のコピー数のバリエーションを識別し、PLP 患者と非 PLP 患者の間のゲノムバリエーションの違いを分析します。 Affymetrix Human Exon ST 1.0 および Illumina Genome Analyzer IIx を使用して、PLP 患者の極端なサブセットの定量的感覚機能、プロファイリングされた遺伝子発現およびエピジェネティック パターンを検査します。 遺伝的変異、遺伝子発現、およびエピジェネティックなプロファイルを使用したこれらの統合的なゲノム解析は、一部の切断者が慢性的な PLP を経験し、一部がそうでない理由を説明できる可能性があります。 患者サンプルでこれらの反応を研究することにより、PLP におけるゲノム因子の役割を評価します。 PLPグループと非PLPグループの間のSNP頻度、遺伝子発現およびエピジェネティックなプロファイルが分析されます。