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Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)

2015年3月9日 更新者：Rennes University Hospital

Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.

Chronic iron overload is responsible for morbidity and mortality. There are many genetic and acquired causes. One of them is an hepcidin deficiency. Hepcidin is the regulating hormone for iron. The study explores this specific cause, and aim to characterize this iron overload in term of clinical, biological, genetic and functional specificities.

調査の概要

状態

終了しました

条件

詳細な説明

One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.

The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.

研究の種類

観察的

入学 (実際)

62

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
        • Kremlin-Bicetre Hospital
      • Lille、フランス、59037
        • CHRU - Huriez Hospital
      • Limoges、フランス、87042
        • Limoges CHU
      • Lyon、フランス、69945
        • Lyon Sud Hospital
      • Marseille、フランス、13385
        • Hospital of conception
      • Montpellier、フランス、34295
        • Saint Eloi Hospital - CHU
      • Mulhouse、フランス、68070
        • Emilie Muller Hospital
      • Mulhouse、フランス、68070
        • Hospital center
      • Orléans、フランス、45067
        • BP 86709
      • Toulouse、フランス、31059
        • Purpan CHU

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Patients with a rare iron overloads except C282Y homozygosity.

説明

Inclusion criteria:

  • Biological profile suggesting hepcidin deficiency:

    • high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
    • increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
  • Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
  • Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.

Non inclusion criteria:

  • HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
  • Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
  • Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
  • Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
  • Long-term iron oral and/or parenteral supplementation

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Rennes University Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Edouard Bardou-Jacquet, MD、Chu Rennes

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2011年3月1日

一次修了 (実際)

2014年8月1日

研究の完了 (実際)

2014年12月1日

試験登録日

最初に提出

2012年2月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年2月29日

最初の投稿 (見積もり)

2012年3月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2015年3月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2015年3月9日

最終確認日

2014年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Afssaps 201O-A00866-33

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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