Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)
9 de março de 2015 atualizado por: Rennes University Hospital
Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.
Chronic iron overload is responsible for morbidity and mortality.
There are many genetic and acquired causes.
One of them is an hepcidin deficiency.
Hepcidin is the regulating hormone for iron.
The study explores this specific cause, and aim to characterize this iron overload in term of clinical, biological, genetic and functional specificities.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Descrição detalhada
One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.
The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
62
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Kremlin-Bicêtre, França, 94270
- Kremlin-Bicetre Hospital
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Lille, França, 59037
- CHRU - Huriez Hospital
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Limoges, França, 87042
- Limoges CHU
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Lyon, França, 69945
- Lyon Sud Hospital
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Marseille, França, 13385
- Hospital of conception
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Montpellier, França, 34295
- Saint Eloi Hospital - CHU
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Mulhouse, França, 68070
- Emilie Muller Hospital
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Mulhouse, França, 68070
- Hospital center
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Orléans, França, 45067
- BP 86709
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Toulouse, França, 31059
- Purpan CHU
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Patients with a rare iron overloads except C282Y homozygosity.
Descrição
Inclusion criteria:
Biological profile suggesting hepcidin deficiency:
- high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
- increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
- Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
- Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.
Non inclusion criteria:
- HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
- Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
- Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
- Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
- Long-term iron oral and/or parenteral supplementation
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Edouard Bardou-Jacquet, MD, Chu Rennes
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de março de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2014
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de fevereiro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de fevereiro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
1 de março de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
10 de março de 2015
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de março de 2015
Última verificação
1 de agosto de 2014
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Afssaps 201O-A00866-33
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