Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)

maanantai 9. maaliskuuta 2015 päivittänyt: Rennes University Hospital

Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.

Chronic iron overload is responsible for morbidity and mortality. There are many genetic and acquired causes. One of them is an hepcidin deficiency. Hepcidin is the regulating hormone for iron. The study explores this specific cause, and aim to characterize this iron overload in term of clinical, biological, genetic and functional specificities.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.

The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

62

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Kremlin-Bicetre Hospital
      • Lille, Ranska, 59037
        • CHRU - Huriez Hospital
      • Limoges, Ranska, 87042
        • Limoges CHU
      • Lyon, Ranska, 69945
        • Lyon Sud Hospital
      • Marseille, Ranska, 13385
        • Hospital of conception
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • Saint Eloi Hospital - CHU
      • Mulhouse, Ranska, 68070
        • Emilie Muller Hospital
      • Mulhouse, Ranska, 68070
        • Hospital center
      • Orléans, Ranska, 45067
        • BP 86709
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Purpan CHU

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Patients with a rare iron overloads except C282Y homozygosity.

Kuvaus

Inclusion criteria:

  • Biological profile suggesting hepcidin deficiency:

    • high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
    • increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
  • Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
  • Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.

Non inclusion criteria:

  • HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
  • Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
  • Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
  • Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
  • Long-term iron oral and/or parenteral supplementation

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rennes University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Edouard Bardou-Jacquet, MD, Chu Rennes

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. maaliskuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. joulukuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 24. helmikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. helmikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 1. maaliskuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 10. maaliskuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. maaliskuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. elokuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Afssaps 201O-A00866-33

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa