- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01541813
Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)
Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.
The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Kremlin-Bicêtre, Franciaország, 94270
- Kremlin-Bicêtre Hospital
-
Lille, Franciaország, 59037
- CHRU - Huriez Hospital
-
Limoges, Franciaország, 87042
- Limoges CHU
-
Lyon, Franciaország, 69945
- Lyon Sud Hospital
-
Marseille, Franciaország, 13385
- Hospital of conception
-
Montpellier, Franciaország, 34295
- Saint Eloi Hospital - CHU
-
Mulhouse, Franciaország, 68070
- Emilie Muller Hospital
-
Mulhouse, Franciaország, 68070
- Hospital center
-
Orléans, Franciaország, 45067
- BP 86709
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- Purpan CHU
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Inclusion criteria:
Biological profile suggesting hepcidin deficiency:
- high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
- increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
- Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
- Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.
Non inclusion criteria:
- HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
- Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
- Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
- Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
- Long-term iron oral and/or parenteral supplementation
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Edouard Bardou-Jacquet, MD, CHU Rennes
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Afssaps 201O-A00866-33
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .