- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01541813
Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)
Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.
The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
- Kremlin-Bicêtre Hospital
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Lille, Frankreich, 59037
- CHRU - Huriez Hospital
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Limoges, Frankreich, 87042
- Limoges CHU
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Lyon, Frankreich, 69945
- Lyon Sud Hospital
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Marseille, Frankreich, 13385
- Hospital of conception
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Montpellier, Frankreich, 34295
- Saint Eloi Hospital - CHU
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Mulhouse, Frankreich, 68070
- Emilie Muller Hospital
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Mulhouse, Frankreich, 68070
- Hospital center
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Orléans, Frankreich, 45067
- BP 86709
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Toulouse, Frankreich, 31059
- Purpan CHU
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Inclusion criteria:
Biological profile suggesting hepcidin deficiency:
- high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
- increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
- Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
- Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.
Non inclusion criteria:
- HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
- Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
- Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
- Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
- Long-term iron oral and/or parenteral supplementation
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Edouard Bardou-Jacquet, MD, CHU Rennes
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Afssaps 201O-A00866-33
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