- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01541813
Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)
Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.
The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
- Kremlin-Bicêtre Hospital
-
Lille, Frankrig, 59037
- CHRU - Huriez Hospital
-
Limoges, Frankrig, 87042
- Limoges CHU
-
Lyon, Frankrig, 69945
- Lyon Sud Hospital
-
Marseille, Frankrig, 13385
- Hospital of conception
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- Saint Eloi Hospital - CHU
-
Mulhouse, Frankrig, 68070
- Emilie Muller Hospital
-
Mulhouse, Frankrig, 68070
- Hospital center
-
Orléans, Frankrig, 45067
- BP 86709
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Purpan CHU
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inclusion criteria:
Biological profile suggesting hepcidin deficiency:
- high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
- increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
- Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
- Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.
Non inclusion criteria:
- HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
- Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
- Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
- Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
- Long-term iron oral and/or parenteral supplementation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Edouard Bardou-Jacquet, MD, CHU Rennes
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Afssaps 201O-A00866-33
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .