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Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)

2015년 3월 9일 업데이트: Rennes University Hospital

Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.

Chronic iron overload is responsible for morbidity and mortality. There are many genetic and acquired causes. One of them is an hepcidin deficiency. Hepcidin is the regulating hormone for iron. The study explores this specific cause, and aim to characterize this iron overload in term of clinical, biological, genetic and functional specificities.

연구 개요

상태

종료됨

정황

상세 설명

One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.

The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

62

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
        • Kremlin-Bicetre Hospital
      • Lille, 프랑스, 59037
        • CHRU - Huriez Hospital
      • Limoges, 프랑스, 87042
        • Limoges CHU
      • Lyon, 프랑스, 69945
        • Lyon Sud Hospital
      • Marseille, 프랑스, 13385
        • Hospital of conception
      • Montpellier, 프랑스, 34295
        • Saint Eloi Hospital - CHU
      • Mulhouse, 프랑스, 68070
        • Emilie Muller Hospital
      • Mulhouse, 프랑스, 68070
        • Hospital center
      • Orléans, 프랑스, 45067
        • BP 86709
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • Purpan CHU

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Patients with a rare iron overloads except C282Y homozygosity.

설명

Inclusion criteria:

  • Biological profile suggesting hepcidin deficiency:

    • high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
    • increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
  • Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
  • Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.

Non inclusion criteria:

  • HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
  • Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
  • Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
  • Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
  • Long-term iron oral and/or parenteral supplementation

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Rennes University Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Edouard Bardou-Jacquet, MD, Chu Rennes

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 8월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 2월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 2월 29일

처음 게시됨 (추정)

2012년 3월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 3월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 3월 9일

마지막으로 확인됨

2014년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Afssaps 201O-A00866-33

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