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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01541813
Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)
Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.
The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Kremlin-Bicêtre, France, 94270
- Kremlin-Bicêtre Hospital
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Lille, France, 59037
- CHRU - Huriez Hospital
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Limoges, France, 87042
- Limoges CHU
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Lyon, France, 69945
- Lyon Sud Hospital
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Marseille, France, 13385
- Hospital of conception
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Montpellier, France, 34295
- Saint Eloi Hospital - CHU
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Mulhouse, France, 68070
- Emilie Muller Hospital
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Mulhouse, France, 68070
- Hospital center
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Orléans, France, 45067
- BP 86709
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Toulouse, France, 31059
- Purpan CHU
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion criteria:
Biological profile suggesting hepcidin deficiency:
- high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
- increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
- Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
- Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.
Non inclusion criteria:
- HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
- Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
- Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
- Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
- Long-term iron oral and/or parenteral supplementation
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Edouard Bardou-Jacquet, MD, CHU Rennes
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Afssaps 201O-A00866-33
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