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Rare Iron Overloads Except C282Y Homozygosity : Description and Characterization. (HEPCIDEF)

9 marzo 2015 aggiornato da: Rennes University Hospital

Clinical, Biological, Genetic and Functional Characterization of Rare Iron Overload Phenotypes Associated With Hepcidin Deficiency Except C282Y Homozygosity.

Chronic iron overload is responsible for morbidity and mortality. There are many genetic and acquired causes. One of them is an hepcidin deficiency. Hepcidin is the regulating hormone for iron. The study explores this specific cause, and aim to characterize this iron overload in term of clinical, biological, genetic and functional specificities.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

One of chronic iron overload profiles is a deficit in hepcidin. Hepcidin is the regulating hormone for iron. This specific profile is characterized by an elevated serum iron, an elevated transferrin saturation, and parenchymal damages of iron overload. This disease is not connected with known mutations of iron metabolism genes.

The main objective of this study is the clinical, biological, genetic and functional characterization of rare iron overload phenotypes associated with hepcidin deficiency except C282Y homozygosity.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

62

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Kremlin-Bicetre Hospital
      • Lille, Francia, 59037
        • CHRU - Huriez Hospital
      • Limoges, Francia, 87042
        • Limoges CHU
      • Lyon, Francia, 69945
        • Lyon Sud Hospital
      • Marseille, Francia, 13385
        • Hospital of conception
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Saint Eloi Hospital - CHU
      • Mulhouse, Francia, 68070
        • Emilie Muller Hospital
      • Mulhouse, Francia, 68070
        • Hospital center
      • Orléans, Francia, 45067
        • BP 86709
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Purpan CHU

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Patients with a rare iron overloads except C282Y homozygosity.

Descrizione

Inclusion criteria:

  • Biological profile suggesting hepcidin deficiency:

    • high serum iron (> 25μmol / l) checked at least 2 times.
    • increased transferrin saturation coefficient (> 50 %) checked at least 2 times, and calculated from transferrinemia.
  • Proved hepatic iron overload: using a dosage of iron hepatic concentration either on hepatic biopsy, or by MRI according to the method of iron overload quantification. A threshold of 100 µmol / g is set.
  • Patient's written consent for examination and collection of genetic data to set the diagnosis.

Non inclusion criteria:

  • HFE hemochromatosis: C282Y/C282Y homozygosity
  • Treatment by iterative phlebotomies (more than 2 phlebotomies)
  • Hematological diseases with dyserythropoiesis and/or repeated transfusions
  • Low haptoglobin level, suggesting chronic hemolysis or myelodysplasia
  • Long-term iron oral and/or parenteral supplementation

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
iron overloads except C282Y homozygosity
Patients with an iron overloads except C282Y homozygosity

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Edouard Bardou-Jacquet, MD, CHU Rennes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 febbraio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 febbraio 2012

Primo Inserito (Stima)

1 marzo 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

10 marzo 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 marzo 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Afssaps 201O-A00866-33

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