FHヘテロ接合体の心血管疾患

家族性高コレステロール血症 (FH) は、スペインを含むほとんどの国で最も一般的な常染色体優性疾患です。 その有病率は350～500人に1人と推定されており、フランス系カナダ人、キリスト教徒のレバノン人、南アフリカの「アフリカーナ人」など、遺伝的に孤立している特定の地域ではより高い。 HF は、非常に高濃度の LDL コレステロール、家族性常染色体優性パターン、腱黄色腫、および若年性冠状動脈疾患のリスクの増加を特徴としています。 薬物治療がなければ、50歳未満の男性の約50％、60歳未満の女性の同じ割合が心血管疾患の重篤な症状を引き起こすことになります。 HF は男性の場合は約 20 年、女性の場合は約 12 年の余命を縮めると推定されており、そのため効果的な治療が心血管予防の優先事項となっています。 HF のほとんどのケースは、LDL 粒子の受容体 (LDLR) をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 LDLR 遺伝子 (LDLR) の 1,000 を超える異なる変異が HF の原因として報告されており、その多くは地域または集団グループに特異的です。 スペインでは、235 の異なる突然変異が報告されており、遺伝的観点から世界で最もよく研​​究されている集団の 1 つです。 これは、スペインにはリポチップ® (ビスカヤ州デリオのプロジェニカ バイオファーマ) という、心不全の遺伝子診断のための効率的なツールがあり、心不全の診断と治療において世界の先駆者となることができるからです。

スペインにおける心不全のほとんどの症例、特に真の診断を表す遺伝子診断が行われた症例は、スペイン全土に分布するスペイン アテローム性動脈硬化症協会 (SEA) の脂質ユニット ネットワークによって管理されており、多くの症例では均一な臨床検査が使用されています。これらの患者の臨床管理の基準。 上記の理由により、SEA は、HF の幅広い被験者、特に正確な診断を必要とする被験者の研究にとって理想的な環境です。 スタチンの出現は、心不全に苦しむ人々にとって画期的な出来事でした。 前世紀の 80 年代後半以来、このクラスの薬物が存在します。 これらは、FH の LDL 濃度を減少させ、ほぼ正常化し、病気の自然な進行を実質的に変化させました。 しかし、心不全におけるスタチンによってもたらされる健康への影響は不明です。 英国のサイモン・ブルーム・レジスターからの間接的なデータは、現在、HF 患者の予後が 20 年前よりも良好であることを示唆していますが、このレジスターには多くの制限があり、治療の実際の効果を知るのが困難です。

スペイン動脈硬化学会の脂質単位に基づく、遡及的、監視的、多施設。

我々の仮説は、スタチンがヘテロ接合性FH被験者の心血管予後を近年改善させているというものである。 このプロジェクトの目的は、遺伝的に診断された心不全に苦しむ成人被験者における心血管疾患の現在の有病率を確立し、心血管疾患の罹患期間がはるかに長い両親と比較した場合に、薬物治療が心血管疾患にどのような影響を与えるかを知ることである。高コレステロール血症への曝露。

遺伝的に診断された心不全に苦しむ成人被験者における心血管疾患の現在の有病率を確立すること

高コレステロール血症に長期間曝露され、罹患した両親の心血管疾患と比較して、薬物治療が心血管疾患を引き起こした影響を知るため。