Kardiovaskulær sygdom hos FH Heterozygot

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er den mest almindelige autosomal dominerende sygdom i de fleste lande, inklusive Spanien. Dens udbredelse anslås til at være en ud af hver 350-500 mennesker højere i visse områder med en vis genetisk isolation som franske canadiere, kristne libanesere eller "afrikanere" i Sydafrika. HF er karakteriseret ved en meget høj koncentration af LDL-kolesterol, familiært autosomalt dominant mønster, sene-xantomer og øget risiko for for tidlig koronarsygdom. Uden lægemiddelbehandling vil cirka 50 % af mændene før 50 års alderen og den samme procentdel hos kvinder før 60 år lide af en alvorlig manifestation af hjertekarsygdomme. Det er blevet anslået, at HF ​​begrænser den forventede levetid til omkring 20 år for mænd og omkring 12 år for kvinder, således at effektiv behandling er en prioritet i kardiovaskulær forebyggelse. De fleste tilfælde af HF er forårsaget af mutationer i genet, der koder for receptoren for LDL-partikler (LDLR). Mere end 1000 forskellige mutationer i LDLR-genet (LDLR) er blevet beskrevet som årsagen til HF, mange af dem specifikke for et territorium eller en befolkningsgruppe. I Spanien har vi beskrevet 235 forskellige mutationer og er en af ​​de bedst undersøgte populationer i verden set fra et genetisk synspunkt. Dette skyldes, at vi i Spanien har et effektivt værktøj til genetisk diagnosticering af HF, refereret til Lipochip ® (Progenika Biopharma, Derio, Vizcaya), og giver os mulighed for at være pionerer i verden inden for diagnosticering og behandling af HF.

De fleste tilfælde af HF i Spanien, og især tilfældene med en genetisk diagnose, som repræsenterer den sande diagnose, kontrolleres af Lipid Unit-netværket af det spanske ateroskleroseselskab (SEA) fordelt over hele det nationale territorium og i mange tilfælde ved hjælp af homogene kliniske kriterier for den kliniske behandling af disse patienter. Af ovenstående grunde er SEA den ideelle ramme for studier i en bred vifte af emner med HF, især dem, der kræver en nøjagtig diagnose. Fremkomsten af ​​statiner har været et vartegn for mennesker, der lider af HF. Siden slutningen af ​​80'erne af sidste århundrede har vi denne klasse af stoffer. De har reduceret og næsten normaliseret LDL-koncentrationer i FH og har væsentligt ændret den naturlige udvikling af sygdommen. Imidlertid er sundhedspåvirkningen af ​​statinerne i HF ukendt. Indirekte data fra det britiske Simon Broome Register tyder på, at forsøgspersoner med HF nu har en bedre prognose end for 20 år siden, men det register har mange begrænsninger, der gør det vanskeligt at kende den reelle effekt af behandlingen.

Retrospektiv, obervacional, multicenter, baseret på Lipid Units of the Sociedad Española de Arteriosclerosis.

Vores hypotese er, at statiner har forbedret kardiovaskulær prognose i de senere år hos heterozygote FH-personer. Formålet med dette projekt er at fastslå den nuværende forekomst af hjerte-kar-sygdomme hos voksne forsøgspersoner, der lider af genetisk diagnosticeret HF, og at kende den effekt, som lægemiddelbehandling har i forbindelse med hjerte-kar-sygdom, sammenlignet med deres berørte forældre med en meget længere periode med eksponering for hyperkolesterolæmi.

At fastslå den nuværende forekomst af hjerte-kar-sygdomme hos voksne personer, der lider af genetisk diagnosticeret HF

At kende virkningen af ​​lægemiddelbehandling har resulteret i hjertekarsygdomme sammenlignet med deres berørte forældre med en længere periode med eksponering for hyperkolesterolæmi.