Herz-Kreislauf-Erkrankung bei heterozygoter FH

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist in den meisten Ländern, einschließlich Spanien, die häufigste autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Die Prävalenz wird auf einen von 350–500 Menschen geschätzt und ist in bestimmten Gebieten mit einer gewissen genetischen Isolation höher, beispielsweise bei französischen Kanadiern, christlichen Libanesen oder „Afrikanern“ in Südafrika. Die Herzinsuffizienz ist durch eine sehr hohe Konzentration an LDL-Cholesterin, ein familiäres autosomal-dominantes Muster, Sehnenxanthome und ein erhöhtes Risiko einer vorzeitigen Koronarerkrankung gekennzeichnet. Ohne medikamentöse Behandlung erleiden etwa 50 % der Männer vor dem 50. Lebensjahr und der gleiche Prozentsatz der Frauen vor dem 60. Lebensjahr eine schwere Manifestation einer Herz-Kreislauf-Erkrankung. Man schätzt, dass Herzinsuffizienz die Lebenserwartung bei Männern um etwa 20 Jahre und bei Frauen um etwa 12 Jahre begrenzt, so dass eine wirksame Behandlung bei der Herz-Kreislauf-Prävention Priorität hat. Die meisten Fälle von Herzinsuffizienz werden durch Mutationen im Gen verursacht, das den Rezeptor für LDL-Partikel (LDLR) kodiert. Mehr als 1000 verschiedene Mutationen im LDLR-Gen (LDLR) wurden als Ursache für Herzinsuffizienz beschrieben, viele davon spezifisch für ein Gebiet oder eine Bevölkerungsgruppe. In Spanien haben wir 235 verschiedene Mutationen beschrieben und sind aus genetischer Sicht eine der am besten untersuchten Populationen der Welt. Dies liegt daran, dass wir in Spanien über ein effizientes Instrument zur genetischen Diagnose von Herzinsuffizienz verfügen, das als Lipochip ® bezeichnet wird (Progenika Biopharma, Derio, Vizcaya), und es uns ermöglicht, weltweit Pioniere bei der Diagnose und Behandlung von Herzinsuffizienz zu sein.

Die meisten Fälle von Herzinsuffizienz in Spanien und insbesondere die Fälle mit einer genetischen Diagnose, die die wahre Diagnose darstellt, werden vom Netzwerk der Lipideinheiten der Spanischen Gesellschaft für Atherosklerose (SEA) kontrolliert, das über das gesamte Staatsgebiet verteilt ist und in vielen Fällen homogene klinische Methoden verwendet Kriterien für die klinische Behandlung dieser Patienten. Aus den oben genannten Gründen ist die SEA der ideale Rahmen für Studien zu einem breiten Spektrum von Patienten mit Herzinsuffizienz, insbesondere solchen, die eine genaue Diagnose erfordern. Das Aufkommen von Statinen war ein Meilenstein für Menschen, die an Herzinsuffizienz leiden. Seit den späten 80er Jahren des letzten Jahrhunderts gibt es diese Medikamentenklasse. Sie haben die LDL-Konzentrationen bei FH reduziert und nahezu normalisiert und den natürlichen Krankheitsverlauf erheblich verändert. Die gesundheitlichen Auswirkungen der Statine bei Herzinsuffizienz sind jedoch unbekannt. Indirekte Daten aus dem britischen Simon Broome Register deuten darauf hin, dass Patienten mit Herzinsuffizienz heute eine bessere Prognose haben als vor 20 Jahren, aber dieses Register weist viele Einschränkungen auf, die es schwierig machen, die tatsächlichen Auswirkungen der Behandlung zu ermitteln.

Retrospektiv, beobachtend, multizentrisch, basierend auf Lipid Units der Sociedad Española de Arteriosclerosis.

Unsere Hypothese ist, dass Statine in den letzten Jahren die kardiovaskuläre Prognose bei heterozygoten FH-Probanden verbessert haben. Ziel dieses Projekts ist es, die aktuelle Prävalenz von Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei erwachsenen Probanden mit genetisch diagnostizierter Herzinsuffizienz zu ermitteln und die Auswirkungen der medikamentösen Behandlung auf den Verlauf von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Vergleich zu denen ihrer betroffenen Eltern mit einem viel längeren Zeitraum zu ermitteln Exposition gegenüber Hypercholesterinämie.

Ermittlung der aktuellen Prävalenz von Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei erwachsenen Probanden, die an genetisch diagnostizierter Herzinsuffizienz leiden

Zu wissen, welche Auswirkungen die medikamentöse Behandlung auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen hatte, verglichen mit denen ihrer betroffenen Eltern, die über einen längeren Zeitraum einer Hypercholesterinämie ausgesetzt waren.