リソソーム蓄積症の分子および細胞メカニズム
2021年2月22日 更新者：O & O Alpan LLC
リソソーム蓄積症の分子・細胞機構の解明
リソソームは、細胞内の代謝廃棄物を分解する機能を果たす細胞の特殊な部分です。
リソソームの機能の欠陥は、そのような代謝廃棄物の蓄積とそれに続く貯蔵をもたらします。
これらの欠陥は、ライソソーム蓄積症 (LSD) として知られる状態につながります。
LSD は遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされ、40 を超える遺伝的に異なるライソゾーム病が存在します。
それぞれの特定のリソソーム蓄積症内で、疾患の重症度、発症年齢、および臨床症状にばらつきがあります。
この疾患に寄与する遺伝子変異は大部分が解明されていますが、それぞれの異なる LSD の変動に寄与する分子および細胞メカニズムは不明なままです。
この研究により、リソソーム内の代謝廃棄物の蓄積と貯蔵がLSDの臨床症状にどのように影響するかを細胞および分子レベルでよりよく理解し、治療投与時のこれらのメカニズムの変化を検出し、これらの結果を遺伝情報と関連付けることを目的としています。 .
この調査研究から得られた知識は、ライソソーム蓄積症を診断および治療するためのより良い方法につながる可能性があります。
調査の概要
状態
わからない
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
80
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
- 募集
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
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コンタクト：
- Renuka Limgala, PhD
- 電話番号：703-261-6220
- メール：rlimgala@ldrtc.org
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コンタクト：
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- 電話番号：571-308-1900
- メール：ogoker-alpan@ldrtc.org
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副調査官：
- Renuka P Limgala, PhD
-
副調査官：
- Margarita M Ivanova, PhD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1日～100年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-ライソゾーム蓄積障害の患者またはキャリアの疑いがある。
説明
包含基準:
- -被験者は生後1日以上100歳以下です
- 署名済みのインフォームド コンセント/同意
- -被験者は研究プロトコルの要件を順守することができ、順守する意思があります。
- -臨床または血液検査所見から、対象はライソソーム蓄積症またはライソソーム蓄積症患者の家族の証拠を持っています
除外基準:
- 妊婦
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子変異と臨床徴候および症状との相関
時間枠：5年
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遺伝子情報 (DNA) は生物学的サンプルから収集されます (例:
血液、皮膚細胞) および臨床徴候および症状と相関しています。
特定の変異を特定するために、DNAの配列が決定されます。
影響を受けたタンパク質の酵素活性を測定するために、蛍光アッセイが行われます。
身体検査が行われ、特定の障害の徴候と症状を特定するために裏付けとなる検査結果が収集されます。
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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関連免疫病態生理
時間枠：5年
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自然免疫系および適応免疫系の変化を特定するために、血液が採取されます。
フローサイトメトリーは、B細胞、T細胞、好酸球などの免疫細胞の細胞表面および細胞内バイオマーカーを分析するために使用されます。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ozlem Goker-Alpan, MD、Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年11月1日
一次修了 (予期された)
2021年12月1日
研究の完了 (予期された)
2022年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年11月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年12月2日
最初の投稿 (見積もり)
2013年12月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年2月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年2月22日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。